ALMS1 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Ratte, Maus
Genname
ALMS1
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | ALMS1 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Ratte, Maus |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | ALMS1 |
| alternative Namen | ALMS1; KIAA0328; Alstrom syndrome protein 1 |
| Gene ID | 7840 |
| SwissProt ID | Q8TCU4 |
| Immunogen | Synthetisiertes Peptid, abgeleitet von ALMS1, Aminosäurebereich: 1530-1610 |
Anwendung
| Anwendung | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| Molekulargewicht | 460kDa |
Forschungsgebiet
Hintergrund
| Dieses Gen kodiert für ein Protein mit einer großen Tandem-Repeat-Domäne sowie zusätzlichen Regionen geringer Komplexität. Das kodierte Protein ist an der Organisation von Mikrotubuli beteiligt, insbesondere an der Bildung und Aufrechterhaltung von Zilien. Mutationen in diesem Gen verursachen das Alström-Syndrom. Es existiert ein Pseudogen für dieses Gen, das sich in derselben Region auf Chromosom 2 befindet. Alternative Spleißvarianten wurden beschrieben, ihre vollständige Länge ist jedoch noch nicht bekannt. [bereitgestellt von RefSeq, Apr. 2014] Entwicklungsstadium: Weit verbreitet in fetalen Geweben exprimiert. Nachweisbar in fetaler Bauchspeicheldrüse, Skelettmuskulatur, Leber, Niere und Gehirn (auf Proteinebene). Expression in fetaler Aorta und Gehirn. Erkrankung: Defekte im ALMS1-Gen sind die Ursache des Alström-Syndroms (ALMS) [MIM:203800]. Das Alström-Syndrom ist eine seltene, autosomal-rezessive Erkrankung, die durch eine fortschreitende Zapfen-Stäbchen-Dystrophie der Retina, eine neurosensorische Schwerhörigkeit, frühkindliche Adipositas und Diabetes mellitus Typ 2 gekennzeichnet ist. Dilatative Kardiomyopathie, Acanthosis nigricans, männlicher Hypogonadismus, Hypothyreose, Entwicklungsverzögerung und Leberfunktionsstörungen können ebenfalls mit dem Syndrom assoziiert sein. Funktion: Mögliche Rolle im intrazellulären Transport. PTM: Phosphorylierung nach DNA-Schädigung, wahrscheinlich durch ATM oder ATR. Subzelluläre Lokalisation: Assoziiert mit Zentrosomen und Basalkörpern an der Basis der primären Zilien. Während der Mitose lokalisiert es sich an beiden Spindelpolen. Gewebespezifität: Expression in allen untersuchten Geweben, einschließlich Fettgewebe und Pankreas. Expression durch Beta-Zellen der Langerhans-Inseln im Pankreas (auf Proteinebene). |
