AMPD3 Kaninchen-polyklonaler Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus, Ratte
Genname
AMPD3
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | AMPD3 Kaninchen-polyklonaler Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Maus, Ratte |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | AMPD3 |
| alternative Namen | AMPD3; AMP deaminase 3; AMP deaminase isoform E; Erythrocyte AMP deaminase |
| Gene ID | 272 |
| SwissProt ID | Q01432 |
| Immunogen | Synthetisiertes Peptid, abgeleitet von AMPD3, Aminosäurebereich: 280-360 |
Anwendung
| Anwendung | IHC,ICC/IF,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| Molekulargewicht | - |
Forschungsgebiet
| Purine metabolism; |
Hintergrund
| Dieses Gen kodiert für ein Mitglied der AMP-Deaminase-Genfamilie. Das kodierte Protein ist ein hochreguliertes Enzym, das die hydrolytische Desaminierung von Adenosinmonophosphat zu Inosinmonophosphat katalysiert, einem Verzweigungspunkt im Adenylat-Abbauweg. Dieses Gen kodiert die Erythrozyten-Isoformen (E), während andere Familienmitglieder Isoformen kodieren, die in Muskelzellen (M) und Leberzellen (L) vorherrschen. Mutationen in diesem Gen führen zu dem klinisch asymptomatischen, autosomal-rezessiven Erythrozyten-AMP-Deaminase-Mangel. Es wurden alternativ gespleißte Transkriptvarianten beschrieben, die für verschiedene Isoformen dieses Gens kodieren. [bereitgestellt von RefSeq, Juli 2008], katalytische Aktivität: AMP + H₂O = IMP + NH₃., Erkrankung: Defekte in AMPD3 sind die Ursache des Adenosinmonophosphat-Deaminase-Mangels vom erythrozyten-Typ (AMPDDE) [MIM:102772]. AMPDDE ist eine Stoffwechselstörung, die auf einem Aktivitätsmangel der erythrozytenspezifischen Isoform der AMP-Deaminase beruht. Es handelt sich um einen klinisch asymptomatischen Zustand, der durch einen 50%igen Anstieg des ATP-Spiegels im Steady-State in betroffenen Zellen gekennzeichnet ist. Personen mit einem vollständigen Mangel an erythrozytenspezifischer AMP-Deaminase sind gesund und weisen keine hämatologischen Erkrankungen auf., Funktion: Die AMP-Deaminase spielt eine entscheidende Rolle im Energiestoffwechsel., Stoffwechselweg: Purinstoffwechsel; IMP-Biosynthese über den Salvage-Weg. IMP aus AMP: Schritt 1/1., Ähnlichkeit: Gehört zur Familie der Adenosin- und AMP-Deaminasen., Untereinheit: Homotetramer., Gewebespezifität: Drei Isoformen kommen in Säugetieren vor: AMP-Deaminase 1 ist die vorherrschende Form in der Skelettmuskulatur; AMP-Deaminase 2 überwiegt in der glatten Muskulatur, im Nicht-Muskelgewebe, in der embryonalen Muskulatur und in undifferenzierten Myoblasten; AMP-Deaminase 3 findet sich in Erythrozyten. |
