ATPAF2 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus
Genname
ATPAF2
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | ATPAF2 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Maus |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | ATPAF2 |
| alternative Namen | ATPAF2; ATP12; LP3663; ATP synthase mitochondrial F1 complex assembly factor 2; ATP12 homolog |
| Gene ID | 91647 |
| SwissProt ID | Q8N5M1 |
| Immunogen | Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid, abgeleitet von humanem ATPAF2, hergestellt. Aminosäurebereich: 21–70 |
Anwendung
| Anwendung | WB,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,ELISA 1:20000-1:40000 |
| Molekulargewicht | 35kDa |
Forschungsgebiet
Hintergrund
| ATP-Synthase-Mitochondrien-F1-Komplex-Assemblierungsfaktor 2 (ATPAF2) Homo sapiens. Dieses Gen kodiert einen Assemblierungsfaktor für die F(1)-Komponente der mitochondrialen ATP-Synthase. Dieses Protein bindet spezifisch an die F1-α-Untereinheit und verhindert vermutlich die Bildung nichtproduktiver Homooligomere dieser Untereinheit während der Enzymassemblierung. Das Gen befindet sich in der Smith-Magenis-Syndrom-Region auf Chromosom 17. Eine alternativ gespleißte Transkriptvariante wurde beschrieben, deren biologische Relevanz jedoch noch nicht geklärt ist. [bereitgestellt von RefSeq, Juli 2008]. Erkrankung: Defekte in ATPAF2 sind die Ursache für den ATPAF2-Untereinheitenmangel des Komplexes V der mitochondrialen Atmungskette (ATPAF2-Mangel) [MIM:604273]; auch ATP-Synthase-Mangel oder ATPase-Mangel genannt. Der ATPAF2-Mangel scheint eine frühmanifeste Erkrankung zu sein, bei der Laktatazidose, dysmorphe Merkmale und Methylglutaconsäureurie wichtige Hinweise für die Diagnose liefern können. Zu den dysmorphen Merkmalen gehören ein großer Mund, ein prominenter Nasenrücken, Mikrognathie, Klumpfüße und Beugekontrakturen der Extremitäten in Verbindung mit Kamptodaktylie. Die Patienten sind hyperton und weisen eine vergrößerte Leber, hypoplastische Nieren und erhöhte Laktatwerte in Urin, Plasma und Liquor auf. Funktion: Spielt möglicherweise eine Rolle beim Zusammenbau der F1-Komponente der mitochondrialen ATP-Synthase (ATPase). Ähnlichkeit: Gehört zur ATP12-Familie. Untereinheit: Interagiert mit ATP5A1. Gewebespezifität: Weit verbreitet exprimiert. |
