ATXN1 Maus-monoklonaler Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
monoklonaler Maus-Antikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus
Genname
ATXN1
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | ATXN1 Maus-monoklonaler Antikörper |
| Beschreibung | monoklonaler Maus-Antikörper |
| Wirt | Maus |
| Reaktivität | Mensch, Maus |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | Mouse IgG1 |
| Klonalität | Monoklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Gereinigter Antikörper in PBS mit 0,05% Natriumazid |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | ATXN1 |
| alternative Namen | ATX1; SCA1; D6S504E |
| Gene ID | 6310 |
| SwissProt ID | P54253 |
| Immunogen | Gereinigtes rekombinantes Fragment des humanen ATXN1 (AA: 645-815), exprimiert in E. coli. |
Anwendung
| Anwendung | WB,ELISA,FC |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,ELISA 1:5000-1:20000,FC 1:200-1:400 |
| Molekulargewicht | 86.9kDa |
Forschungsgebiet
Hintergrund
| Die autosomal-dominanten zerebellären Ataxien (ADCA) sind eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch eine fortschreitende Degeneration des Kleinhirns, des Hirnstamms und des Rückenmarks gekennzeichnet sind. Klinisch werden ADCA in drei Gruppen unterteilt: ADCA Typ I–III. ADCA Typ I ist genetisch heterogen; fünf genetische Loci, die als spinozerebelläre Ataxie (SCA) 1, 2, 3, 4 und 6 bezeichnet werden, liegen auf fünf verschiedenen Chromosomen. ADCA Typ II, das stets mit einer Netzhautdegeneration (SCA7) einhergeht, und ADCA Typ III, oft auch als „reines“ zerebelläres Syndrom (SCA5) bezeichnet, sind höchstwahrscheinlich homogene Erkrankungen. Mehrere SCA-Gene wurden kloniert und weisen CAG-Repeats in ihren kodierenden Regionen auf. ADCA wird durch die Expansion dieser CAG-Repeats verursacht, wodurch ein verlängerter Polyglutamin-Abschnitt im entsprechenden Protein entsteht. Die expandierten CAG-Wiederholungen variieren in ihrer Größe und sind instabil; ihre Größe nimmt in der Regel mit jeder Generation zu. Die Funktion der Ataxine ist unbekannt. Dieser Genort wurde auf Chromosom 6 kartiert. Das krankheitsverursachende Allel enthält 40–83 CAG-Wiederholungen, im Vergleich zu 6–39 im gesunden Allel, und ist mit der spinozerebellären Ataxie Typ 1 (SCA1) assoziiert. Alternatives Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten. Eine dieser Varianten kodiert aufgrund überlappender alternativer Leserahmen für mehrere unterschiedliche Proteine, ATXN1 und Alt-ATXN1. |
