Aladin Kaninchen-polyklonaler Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Ratte
Genname
AAAS
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | Aladin Kaninchen-polyklonaler Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Ratte |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | AAAS |
| alternative Namen | AAAS; ADRACALA; GL003; Aladin; Adracalin |
| Gene ID | 8086 |
| SwissProt ID | Q9NRG9 |
| Immunogen | Synthetisiertes Peptid, abgeleitet von Aladin. Aminosäurebereich: 360–440 |
Anwendung
| Anwendung | WB,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,ELISA 1:20000-1:40000 |
| Molekulargewicht | 59kDa |
Forschungsgebiet
Hintergrund
| Das von diesem Gen kodierte Protein gehört zur Familie der WD-Repeat-regulatorischen Proteine und ist möglicherweise an der normalen Entwicklung des peripheren und zentralen Nervensystems beteiligt. Es ist Bestandteil des Kernporenkomplexes und wird dort durch NDC1 verankert. Defekte in diesem Gen verursachen das Achalasie-Addisonismus-Alakrimie-Syndrom (AAAS), auch Triple-A-Syndrom oder Allgrove-Syndrom genannt. Für dieses Gen wurden zwei Transkriptvarianten gefunden, die für unterschiedliche Isoformen kodieren. [bereitgestellt von RefSeq, März 2010], Krankheit: Defekte im AAAS-Gen verursachen das Achalasie-Addisonismus-Alakrimie-Syndrom (AAAS) [MIM:231550], auch bekannt als Triple-A-Syndrom oder Allgrove-Syndrom. AAAS ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch ACTH-resistente Nebenniereninsuffizienz, Achalasie des Ösophaguskardias und Alakrimie gekennzeichnet ist. Das Syndrom ist mit einer variablen und fortschreitenden neurologischen Beeinträchtigung verbunden, die das zentrale, periphere und autonome Nervensystem betrifft. Weitere Merkmale wie palmoplantare Hyperkeratose, Kleinwuchs, Gesichtsfehlbildungen und Osteoporose können ebenfalls auftreten. Funktion: Spielt eine Rolle in der normalen Entwicklung des peripheren und zentralen Nervensystems. Ähnlichkeit: Enthält 4 WD-Repeats. Gewebespezifität: Weit verbreitet exprimiert. Besonders starke Expression findet sich im Kleinhirn, Corpus callosum, der Nebenniere, der Hypophyse, gastrointestinalen Strukturen und der fetalen Lunge. |
