Arylsulfatase A Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus, Ratte
Genname
ARSA
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | Arylsulfatase A Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Maus, Ratte |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | ARSA |
| alternative Namen | ARSA; Arylsulfatase A; ASA; Cerebroside-sulfatase |
| Gene ID | 410 |
| SwissProt ID | P15289 |
| Immunogen | Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid, abgeleitet von humanem ARSA, hergestellt. Aminosäurebereich: 251–300 |
Anwendung
| Anwendung | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:10000-1:20000 |
| Molekulargewicht | 54kDa |
Forschungsgebiet
| Sphingolipid metabolism;Lysosome; |
Hintergrund
| Das von diesem Gen kodierte Protein hydrolysiert Cerebrosidsulfat zu Cerebrosid und Sulfat. Defekte in diesem Gen führen zu metachromatischer Leukodystrophie (MLD), einer progressiven Demyelinisierungserkrankung, die vielfältige neurologische Symptome und letztendlich den Tod zur Folge hat. Für dieses Gen wurden alternativ gespleißte Transkriptvarianten beschrieben. [bereitgestellt von RefSeq, Dez. 2010] Katalytische Aktivität: Cerebrosid-3-sulfat + H₂O = Cerebrosid + Sulfat. Cofaktor: Bindet 1 Magnesiumion pro Untereinheit. Erkrankung: Die Arylsulfatase-A-Aktivität ist bei multiplem Sulfatasemangel (MSD) [MIM:272200] beeinträchtigt. MSD ist eine Erkrankung, die durch eine verminderte Aktivität aller bekannten Sulfatasen gekennzeichnet ist. Ursache von MSD sind Defekte im SUMF1-Gen, die zum Ausbleiben der posttranslationalen Modifikation eines hochkonservierten Cysteins zu 3-Oxoalanin führen. Die metachromatische Leukodystrophie (MLD) [MIM:250100] ist eine Erkrankung, die Merkmale einzelner Sulfatase-Defekte wie metachromatische Leukodystrophie, Mukopolysaccharidose, Chondrodysplasia punctata, Hydrozephalus, Ichthyose, neurologische Verschlechterung und Entwicklungsverzögerung vereint. Defekte im ARSA-Gen verursachen die metachromatische Leukodystrophie (MLD). MLD ist eine lysosomale Speicherkrankheit. Sie ist gekennzeichnet durch die intralysosomale Speicherung von Cerebrosid-3-sulfat in neuronalen und nicht-neuronalen Geweben, verbunden mit einem diffusen Myelinverlust im zentralen Nervensystem. Die fortschreitende Demyelinisierung führt zu einer Vielzahl neurologischer Symptome, darunter Gangstörungen, Ataxien, Optikusatrophie, Demenz, Krampfanfälle und spastische Tetraparese. Drei Formen der Erkrankung lassen sich anhand des Erkrankungsbeginns unterscheiden: spätinfantil, juvenil und adult. Funktion: Hydrolysiert Cerebrosidsulfat. Online-Informationen: Eintrag Arylsulfatase A. PTM: Die Umwandlung eines Serin- oder Cysteinrests in Prokaryoten und eines Cysteinrests in Eukaryoten zu 3-Oxoalanin (auch bekannt als C-Formylglycin, FGly) ist für die katalytische Aktivität entscheidend. Diese posttranslationale Modifikation ist bei multiplem Sulfatasemangel (MSD) stark beeinträchtigt. Ähnlichkeit: Gehört zur Sulfatasefamilie. Untereinheit: Homodimer bei neutralem pH-Wert und Homooctamer bei saurem pH-Wert. Liegt entweder als einzelne Kette von 58 kDa (Komponente A) oder als Kette von 50 kDa (Komponente B) vor, die über Disulfidbrücken mit einer 7 kDa-Kette (Komponente C) verbunden ist. |
