Ataxin 1 Kaninchen-monoklonaler Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
Rekombinanter monoklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Menschlich
Genname
Ataxin 1
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | Ataxin 1 Kaninchen-monoklonaler Antikörper |
| Beschreibung | Rekombinanter monoklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Menschlich |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Monoklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Geliefert in 50 mM Tris-Glycin (pH 7,4), 0,15 M NaCl, 40 % Glycerin, 0,01 % Natriumazid und 0,05 % Schutzprotein. Haltbar für 12 Monate ab Erhalt. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | Ataxin 1 |
| alternative Namen | ATX1; SCA1; D6S504E |
| Gene ID | 6310 |
| SwissProt ID | P54253 |
| Immunogen | Rekombinantes Protein des humanen Ataxins 1 |
Anwendung
| Anwendung | WB,IP |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:1000-1:5000,IP 1:20-1:50 |
| Molekulargewicht | Calculated MW:87 kDa; Observed MW:105 kDa |
Forschungsgebiet
Hintergrund
| Die autosomal-dominanten zerebellären Ataxien (ADCA) sind eine heterogene Gruppe neurodegenerativer Erkrankungen, die durch eine fortschreitende Degeneration des Kleinhirns, des Hirnstamms und des Rückenmarks gekennzeichnet sind. Klinisch werden ADCA in drei Gruppen unterteilt: ADCA Typ I–III. ADCA Typ I ist genetisch heterogen; fünf genetische Loci, die als spinozerebelläre Ataxie (SCA) 1, 2, 3, 4 und 6 bezeichnet werden, liegen auf fünf verschiedenen Chromosomen. ADCA Typ II, das stets mit einer Netzhautdegeneration (SCA7) einhergeht, und ADCA Typ III, oft auch als „reines“ zerebelläres Syndrom (SCA5) bezeichnet, sind höchstwahrscheinlich homogene Erkrankungen. Mehrere SCA-Gene wurden kloniert und weisen CAG-Repeats in ihren kodierenden Regionen auf. ADCA wird durch die Expansion dieser CAG-Repeats verursacht, wodurch ein verlängerter Polyglutamin-Abschnitt im entsprechenden Protein entsteht. Die expandierten Wiederholungen variieren in ihrer Größe und sind instabil; ihre Größe nimmt in der Regel mit jeder Generation zu. Die Funktion der Ataxine ist unbekannt. Dieser Genort wurde auf Chromosom 6 kartiert. Es wurde festgestellt, dass das krankheitsverursachende Allel 40–83 CAG-Wiederholungen enthält, im Vergleich zu 6–39 im normalen Allel, und mit der spinozerebellären Ataxie Typ 1 (SCA1) assoziiert ist. Für dieses Gen wurden mindestens zwei Transkriptvarianten gefunden, die für dasselbe Protein kodieren. [bereitgestellt von RefSeq, Juli 2016] |
