Atrophin-1 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus, Ratte
Genname
ATN1
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | Atrophin-1 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Maus, Ratte |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | ATN1 |
| alternative Namen | ATN1; D12S755E; DRPLA; Atrophin-1; Dentatorubral-pallidoluysian atrophy protein |
| Gene ID | 1822 |
| SwissProt ID | P54259 |
| Immunogen | Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid, abgeleitet von humanem ATN1, hergestellt. Aminosäurebereich: 81–130 |
Anwendung
| Anwendung | WB,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,ELISA 1:5000-1:10000 |
| Molekulargewicht | 130kDa |
Forschungsgebiet
Hintergrund
| Die dentatorubrale pallidoluysianische Atrophie (DRPLA) ist eine seltene neurodegenerative Erkrankung, die durch zerebelläre Ataxie, myoklonische Epilepsie, Choreoathetose und Demenz gekennzeichnet ist. Die Erkrankung beruht auf der Expansion einer Trinukleotid-Repeat-Sequenz (CAG/CAA) innerhalb des ATN1-Gens von 7–35 auf 49–93 Kopien. Das kodierte Protein enthält eine Serin-Repeat-Sequenz, eine Region mit alternierenden sauren und basischen Aminosäuren sowie die variable Glutamin-Repeat-Sequenz. Alternatives Spleißen führt zu zwei Transkriptvarianten, die für dasselbe Protein kodieren. [bereitgestellt von RefSeq, Juli 2016], Krankheit: Defekte im ATN1-Gen sind die Ursache der dentatorubralen pallidoluysianischen Atrophie (DRPLA) [MIM:125370]. DRPLA ist eine autosomal-dominant vererbte neurodegenerative Erkrankung, die durch den Verlust von Neuronen im Nucleus dentatus, im Nucleus rubrum, im Glogus pallidus und im Luys-Körperchen gekennzeichnet ist. Klinische Merkmale sind Myoklonusepilepsie, Demenz und zerebelläre Ataxie. Die Erkrankung beginnt üblicherweise im zweiten Lebensjahrzehnt und führt zum Tod im vierten. Polymorphismus: Die Poly-Gln-Region von ATN1 ist in der Normalbevölkerung hochpolymorph (7 bis 23 Wiederholungen) und ist bei DRPLA- und HRS-Patienten auf etwa 49–75 Wiederholungen erweitert. Längere Expansionen führen zu einem früheren Krankheitsbeginn und schwereren klinischen Manifestationen. Untereinheit: Interagiert mit BAIAP2, WWP1, WWP2, WWP3 und RERE. Gewebespezifität: Relativ hohe Konzentrationen im Gehirn, Ovar, Hoden und Prostata. Niedrigere Konzentrationen in Leber, Thymus und Leukozyten. |
