BRWD3 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus
Genname
BRWD3
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | BRWD3 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Maus |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | BRWD3 |
| alternative Namen | BRWD3; Bromodomain and WD repeat-containing protein 3 |
| Gene ID | 254065 |
| SwissProt ID | Q6RI45 |
| Immunogen | Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid hergestellt, das vom humanen BRWD3 abgeleitet ist. Aminosäurebereich: 1751–1800 |
Anwendung
| Anwendung | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| Molekulargewicht | 204kDa |
Forschungsgebiet
Hintergrund
| Das von diesem Gen kodierte Protein enthält eine Bromodomäne und mehrere WD-Repeats. Es wird angenommen, dass es Chromatin-modifizierende Funktionen besitzt und somit an der Transkription beteiligt sein könnte. Mutationen in diesem Gen verursachen die X-chromosomal vererbte geistige Behinderung Typ 93, die auch als X-chromosomal vererbte geistige Behinderung mit Makrozephalie bezeichnet wird. Dieses Gen ist außerdem mit Translokationen bei Patienten mit chronischer lymphatischer Leukämie der B-Zellen assoziiert. [bereitgestellt von RefSeq, Mai 2010] Achtung: Die Translokation, die dieses Gen betrifft, wurde ursprünglich als t(X;11)(q13;23) (PubMed:15543602) publiziert, BRWD3 ist jedoch auf Xq21 und nicht auf Xq13 lokalisiert. Entwicklungsstadium: Expression in der fetalen Leber. Erkrankung: Eine Chromosomenaberration, die BRWD3 betrifft, kann bei Patienten mit chronischer lymphatischer Leukämie der B-Zellen (B-CLL) gefunden werden. Die Translokation t(X;11)(q21;q23) mit ARHGAP20 führt nicht zu Fusionsgenen, sondern beeinträchtigt beide Gene. Krankheit: Defekte im BRWD3-Gen sind die Ursache für die X-chromosomal vererbte geistige Behinderung Typ 93 (MRX93) [MIM:300659], auch bekannt als X-chromosomal vererbte geistige Behinderung mit Makrozephalie. Geistige Behinderung ist durch eine deutlich unterdurchschnittliche allgemeine intellektuelle Leistungsfähigkeit gekennzeichnet, die mit Beeinträchtigungen des adaptiven Verhaltens einhergeht und sich während der Entwicklungsphase manifestiert. Menschen mit geistiger Behinderung haben ein mindestens doppelt so hohes Risiko für Makrozephalie wie ihre intellektuell normalen Altersgenossen. PTM: Phosphoryliert nach DNA-Schädigung, wahrscheinlich durch ATM oder ATR. Ähnlichkeit: Enthält 2 Bromodomänen. Ähnlichkeit: Enthält 9 WD-Repeats. Gewebespezifität: Kommt in den meisten Geweben adulter Organismen vor. In der Mehrzahl der untersuchten B-CLL-Fälle herunterreguliert. |
