CABC1 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus, Ratte
Genname
ADCK3
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | CABC1 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Maus, Ratte |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | ADCK3 |
| alternative Namen | ADCK3; CABC1; PP265; Chaperone activity of bc1 complex-like; mitochondrial; Chaperone-ABC1-like; aarF domain-containing protein kinase 3 |
| Gene ID | 56997 |
| SwissProt ID | Q8NI60 |
| Immunogen | Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid, abgeleitet von humanem ADCK3, hergestellt. Aminosäurebereich: 301–350 |
Anwendung
| Anwendung | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:20000 |
| Molekulargewicht | 70kDa |
Forschungsgebiet
Hintergrund
| Dieses Gen kodiert für ein mitochondriales Protein, das dem Hefe-ABC1-Protein ähnelt und in einem Elektronentransfer-Membranproteinkomplex der Atmungskette fungiert. Es gehört nicht zur Familie der ABC-Transporterproteine. Die Expression dieses Gens wird durch den Tumorsuppressor p53 und als Reaktion auf DNA-Schäden induziert; die Hemmung seiner Expression unterdrückt die p53-induzierte Apoptose teilweise. Es wurden alternativ gespleißte Transkriptvarianten gefunden; deren vollständige Länge ist jedoch noch nicht bestimmt. [bereitgestellt von RefSeq, Juli 2008], Krankheit: Defekte in CABC1 sind eine Ursache für Coenzym-Q10-Mangel [MIM:607426]; auch bekannt als primärer CoQ10-Mangel. Patienten mit Coenzym-Q10-Mangel weisen eine progressive neurologische Erkrankung mit Kleinhirnatrophie, Entwicklungsverzögerung und Hyperlaktatämie auf. Defekte im CABC1-Gen sind die Ursache der autosomal-rezessiven spinozerebellären Ataxie Typ 9 (SCAR9) [MIM:612016], auch bekannt als autosomal-rezessive zerebelläre Ataxie Typ 2 (ARCA2). Die spinozerebelläre Ataxie ist eine klinisch und genetisch heterogene Gruppe zerebellärer Erkrankungen. Patienten zeigen eine fortschreitende Gangstörung und häufig eine beeinträchtigte Koordination von Händen, Sprache und Augenbewegungen aufgrund der Degeneration des Kleinhirns mit variabler Beteiligung von Hirnstamm und Rückenmark. SCAR9 ist eine autosomal-rezessive Form, die durch Gangataxie und Kleinhirnatrophie mit langsamer Progression und wenigen Begleitsymptomen gekennzeichnet ist. Patienten können gesteigerte Sehnenreflexe und ein positives Hoffmann-Zeichen, eine leichte psychomotorische Verlangsamung, eine leichte axonale Degeneration des Nervus suralis, Belastungsintoleranz und erhöhte Serum-Laktatwerte aufweisen. Funktion: Möglicherweise ein Chaperon-ähnliches Protein, das für die korrekte Konformation und Funktion von Proteinkomplexen in der Atmungskette essenziell ist. Induktion: Durch p53. Ähnlichkeit: Gehört zur Proteinkinase-Superfamilie. ADCK-Proteinkinasefamilie. Ähnlichkeit: Enthält eine Proteinkinase-Domäne. Gewebespezifität: Ubiquitär exprimiert, mit einer relativ höheren Konzentration im Herz- und Skelettmuskel. |
