CERKL Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Ratte, Maus
Genname
CERKL
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | CERKL Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Ratte, Maus |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | CERKL |
| alternative Namen | CERKL; Ceramide kinase-like protein |
| Gene ID | 375298 |
| SwissProt ID | Q49MI3 |
| Immunogen | Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid, abgeleitet von humanem CERKL, hergestellt. Aminosäurebereich: 341–390 |
Anwendung
| Anwendung | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:10000-1:20000 |
| Molekulargewicht | 63kDa |
Forschungsgebiet
Hintergrund
| Dieses Gen wurde ursprünglich als Locus (RP26) identifiziert, der mit einer autosomal-rezessiven Form der Retinitis pigmentosa (arRP) assoziiert ist. Es kodiert für ein Protein mit Ceramidkinase-ähnlichen Domänen. Dieses Protein phosphoryliert jedoch kein Ceramid, und sein Zielsubstrat ist derzeit unbekannt. Es könnte ein negativer Regulator der Apoptose in Photorezeptorzellen sein. Mutationen in diesem Gen verursachen eine Form der Retinitis pigmentosa, die durch eine autosomal-rezessive Zapfen- und Stäbchendystrophie (arCRD) charakterisiert ist. Alternatives Spleißen dieses Gens führt zu mehreren Transkriptvarianten, die verschiedene Isoformen und nicht-kodierende Transkripte kodieren. [bereitgestellt von RefSeq, Mai 2010] Entwicklungsstadium: Expression in fetaler Lunge, Niere und Gehirn. Erkrankung: Defekte im CERKL-Gen sind die Ursache der Retinitis pigmentosa Typ 26 (RP26) [MIM:608380]. RP führt zur Degeneration der retinalen Photorezeptorzellen. Betroffene leiden typischerweise unter Nachtblindheit und einem Verlust des mittleren peripheren Gesichtsfelds. Im Verlauf der Erkrankung geht auch das periphere Gesichtsfeld und schließlich das zentrale Sehvermögen verloren. RP26 wird autosomal-rezessiv vererbt. Funktion: Besitzt keine nachweisbare Ceramidkinase-Aktivität. PTM: Phosphoryliert an Serinresten. Sequenzhinweis: Falsche Wahl der kodierenden Sequenz (CDS). Ähnlichkeit: Enthält eine DAGKc-Domäne. Subzelluläre Lokalisation: Angereichert in den Nukleoli. Kann zwischen Zellkern und Zytoplasma pendeln. Isoform 5 ist nicht in den Nukleoli angereichert. Gewebespezifität: Mäßig exprimiert in Retina, Niere, Lunge, Hoden, Trachea und Pankreas. Schwach exprimiert in Gehirn, Plazenta und Leber. |
