CLN1 Kaninchen-polyklonaler Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus, Ratte
Genname
PPT1
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | CLN1 Kaninchen-polyklonaler Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Maus, Ratte |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | PPT1 |
| alternative Namen | PPT1; PPT; Palmitoyl-protein thioesterase 1; PPT-1; Palmitoyl-protein hydrolase 1 |
| Gene ID | 5538 |
| SwissProt ID | P50897 |
| Immunogen | Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid, abgeleitet von humanem CLN1, hergestellt. Aminosäurebereich: 16–65 |
Anwendung
| Anwendung | IHC,ICC/IF,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:5000-1:20000 |
| Molekulargewicht | 37kDa |
Forschungsgebiet
| Fatty acid elongation in mitochondria;Lysosome; |
Hintergrund
| Das von diesem Gen kodierte Protein ist ein kleines Glykoprotein, das am Katabolismus lipidmodifizierter Proteine während des lysosomalen Abbaus beteiligt ist. Das kodierte Enzym spaltet Thioester-gebundene Fettsäuregruppen wie Palmitat von Cysteinresten ab. Defekte in diesem Gen sind eine Ursache für die infantile neuronale Ceroidlipofuszinose Typ 1 (CLN1 oder INCL) und die neuronale Ceroidlipofuszinose Typ 4 (CLN4). Für dieses Gen wurden zwei Transkriptvarianten gefunden, die für unterschiedliche Isoformen kodieren. [bereitgestellt von RefSeq, Dez. 2008], katalytische Aktivität: Palmitoyl-Protein + H₂O = Palmitat + Protein., Krankheit: Defekte in PPT1 sind eine Ursache für die neuronale Ceroidlipofuszinose Typ 4 (CLN4) [MIM:204300]. Auch bekannt als neuronale Ceroidlipofuszinose vom Erwachsenentyp (NCL) oder Kufs-Krankheit. Krankheit: Defekte im PPT1-Gen sind die Ursache der infantilen neuronalen Ceroidlipofuszinose Typ 1 (CLN1) [MIM:256730], auch infantile neuronale Ceroidlipofuszinose (INCL) genannt. Die neuronalen Ceroidlipofuszinosen sind eine Gruppe progressiver neurodegenerativer Erkrankungen, die durch die intrazelluläre Akkumulation von autofluoreszierendem Lipopigment-Speichermaterial in unterschiedlichen ultrastrukturellen Mustern gekennzeichnet sind. Das bei CLN1 am häufigsten beobachtete Lipopigmentmuster wird als granuläre osmiophile Ablagerungen (GROD) bezeichnet. Es gibt vier Hauptformen: die infantile, die spätinfantile, die juvenile und die adulte Form. Die infantilen Formen sind durch fortschreitende Sehbeeinträchtigung, Krampfanfälle, motorische Störungen, Demenz und vorzeitigen Tod (im Alter von 8–11 Jahren) gekennzeichnet. Funktion: Entfernt Thioester-gebundene Fettsäuregruppen wie Palmitat von modifizierten Cysteinresten in Proteinen oder Peptiden während des lysosomalen Abbaus. Bevorzugt werden Acylkettenlängen von 14 bis 18 Kohlenstoffatomen. Online-Informationen: Mutationsdatenbank für neuronale Ceroidlipofuszinosen, Online-Informationen: Wissenschaftlicher Newsletter von Retina International. Ähnlichkeit: Gehört zur Familie der Palmitoyl-Protein-Thioesterasen. |
