COL17A1 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus
Genname
COL17A1
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | COL17A1 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Maus |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | COL17A1 |
| alternative Namen | COL17A1; BP180; BPAG2; Collagen alpha-1(XVII) chain; 180 kDa bullous pemphigoid antigen 2; Bullous pemphigoid antigen 2 |
| Gene ID | 1308 |
| SwissProt ID | Q9UMD9 |
| Immunogen | Synthetisiertes Peptid, abgeleitet von humanem n-terminalem COL17A1. Aminosäurebereich: 1–80 |
Anwendung
| Anwendung | IHC,ICC/IF,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| Molekulargewicht | - |
Forschungsgebiet
Hintergrund
| Dieses Gen kodiert die Alpha-Kette des Kollagens Typ XVII. Im Gegensatz zu den meisten Kollagenen ist Kollagen XVII ein Transmembranprotein. Es ist ein Strukturbaustein der Hemidesmosomen, Multiproteinkomplexe in der dermoepidermalen Basalmembranzone, die die Adhäsion von Keratinozyten an die darunterliegende Membran vermitteln. Mutationen in diesem Gen sind sowohl mit der generalisierten atrophischen benignen Epidermolysis bullosa (GABEB) als auch mit der junktionalen Epidermolysis bullosa assoziiert. Es existieren zwei homotrimere Formen von Kollagen Typ XVII. Die vollständige Form ist das Transmembranprotein. Eine lösliche Form, die als Ektodomäne oder LAD-1 bezeichnet wird, entsteht durch proteolytische Prozessierung der vollständigen Form. [bereitgestellt von RefSeq, Juli 2008], Krankheit: Defekte in COL17A1 sind eine Ursache der generalisierten atrophischen benignen Epidermolysis bullosa (GABEB) [MIM:226650]. GABEB ist eine nicht-letale, adulte Form der junktionalen Epidermolysis bullosa, die durch lebenslange Blasenbildung der Haut in Verbindung mit Haar- und Zahnanomalien gekennzeichnet ist. Funktion: Es könnte eine Rolle bei der Integrität der Hemidesmosomen und der Anhaftung basaler Keratinozyten an die darunterliegende Basalmembran spielen. Funktion: Das 120 kDa große lineare IgA-Krankheitsantigen ist ein Bestandteil von Verankerungsfilamenten, der an der dermoepidermalen Kohäsion beteiligt ist. Es ist das Ziel von Autoantikörpern bei linearer IgA-Dermatose. Sonstiges: Sowohl das 120 kDa große lineare IgA-Krankheitsantigen als auch das 97 kDa große lineare IgA-Krankheitsantigen von COL17A1 stellen wichtige antigene Zielstrukturen von Autoantikörpern bei Patienten mit linearer IgA-Dermatose (LAD) dar. LAD ist eine subepidermale Blasenbildungsstörung, die durch gewebsgebundene und zirkulierende IgA-Autoantikörper gegen die dermoepidermale Junktionszone charakterisiert ist. Diese IgA-Autoantikörper reagieren bevorzugt mit den 97- und 120-kDa-Formen, nicht aber mit dem vollständigen COL17A1. Dies deutet darauf hin, dass die Abspaltung der Ektodomäne neue autoantigene Epitope erzeugt. PTM: Proline an der dritten Position der Tripeptid-Wiederholungseinheit (G-X-Y) sind in einigen oder allen Ketten hydroxyliert. PTM: Die Ektodomäne wird von der Oberfläche von Keratinozyten abgespalten, wodurch eine lösliche 120-kDa-Form entsteht, die auch als lineares 120-kDa-IgA-Krankheitsantigen bezeichnet wird. Die Abspaltung wird durch membrangebundene Metalloproteasen vermittelt. Diese Spaltung wird durch Phosphorylierung an Ser-544 gehemmt. PTM: Die intrazelluläre/endo-Domäne ist über Disulfidbrücken verknüpft. Sequenzwarnung: Kontaminierende Sequenz. Potenzielle Poly-A-Sequenz. Subzelluläre Lokalisation: Ausschließlich in Verankerungsfilamenten lokalisiert. Lokalisiert auf der epidermalen Seite von Spalthaut. Subzelluläre Lokalisation: Lokalisiert entlang der Plasmamembran des Hemidesmosoms. Subzelluläre Lokalisation: Lokalisiert in der Lamina lucida unterhalb der Hemidesmosomen. Untereinheit: Homotrimere von α1(XVII)-Ketten. Gewebespezifität: Mehrschichtiges Plattenepithel. In Hemidesmosomen gefunden. Exprimiert in Hornhaut, Mundschleimhaut, Speiseröhre, Darm, Sammelrohren der Niere, Harnleiter, Harnblase, Harnröhre und Thymus, fehlt jedoch in Lunge, Blutgefäßen, Skelettmuskulatur und Nerven. |
