COL4A4 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper

Konjugation: Unkonjugiert

polyklonaler Kaninchenantikörper

Anwendung

IHC ICC/IF ELISA IHC,ICC/IF,ELISA

Reaktivität

Mensch, Ratte, Maus

Genname

COL4A4

Lagerung

Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.

Zusammenfassung

Produktname	COL4A4 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Beschreibung	polyklonaler Kaninchenantikörper
Wirt	Kaninchen
Reaktivität	Mensch, Ratte, Maus
Konjugation	Unkonjugiert
Modifikation	Unverändert
Isotyp	IgG
Klonalität	Polyklonal
Form	Flüssig
Konzentration	Unkonjugiert
Lagerung	Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Versand	Eisbeutel.
Puffer	Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N.
Reinigung	Affinitätsreinigung

Antigeninformation

Genname	COL4A4
alternative Namen	COL4A4; Collagen alpha-4(IV) chain
Gene ID	1286
SwissProt ID	P53420
Immunogen	Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid hergestellt, das von humanem Kollagen IV alpha4 abgeleitet ist. Aminosäurebereich: 541–590

Anwendung

Anwendung	IHC,ICC/IF,ELISA
Verdünnungsverhältnis	IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:10000
Molekulargewicht	-

Forschungsgebiet

Focal adhesion;ECM-receptor interaction;Pathways in cancer;Small cell lung cancer;

Hintergrund

Dieses Gen kodiert eine der sechs Untereinheiten von Kollagen Typ IV, dem Hauptbestandteil der Basalmembranen. Diese spezielle Kollagen-IV-Untereinheit kommt jedoch nur in einem Teil der Basalmembranen vor. Wie die anderen Mitglieder der Kollagen-Typ-IV-Genfamilie ist auch dieses Gen in einer Kopf-an-Kopf-Konfiguration mit einem anderen Kollagen-Typ-IV-Gen angeordnet, sodass jedes Genpaar einen gemeinsamen Promotor besitzt. Mutationen in diesem Gen sind mit dem autosomal-rezessiven Alport-Syndrom Typ II (hereditäre Glomerulonephropathie) und mit der familiären benignen Hämaturie (Dünnbasalmembranerkrankung) assoziiert. Für dieses Gen wurden zwei Transkripte identifiziert, die sich lediglich in ihren Transkriptionsstartstellen unterscheiden. Wie für Kollagengene üblich, finden sich mehrere Polyadenylierungsstellen in der 3'-UTR. [bereitgestellt von RefSeq, Juli 2008], Erkrankung: Defekte im COL4A4-Gen sind eine Ursache des autosomal-rezessiven Alport-Syndroms (APSAR) [MIM:203780]. APSAR ist gekennzeichnet durch eine progressive Glomerulonephritis, Defekte der glomerulären Basalmembran, Nierenversagen, Schallempfindungsschwerhörigkeit und spezifische Augenanomalien (Lentikonus und Makulaflecken). Die Erkrankung weist eine erhebliche Heterogenität auf, da sich Familien im Alter des terminalen Nierenversagens und im Auftreten von Schwerhörigkeit unterscheiden., Erkrankung: Defekte im COL4A4-Gen sind eine Ursache der benignen familiären Hämaturie (BFH) [MIM:141200], auch bekannt als Dünnbasalmembranerkrankung. BFH ist gekennzeichnet durch persistierende Hämaturie, eine elektronenmikroskopisch nachweisbare dünne glomeruläre Basalmembran (GBM) und einen autosomal-dominanten Erbgang. Die Nierenfunktion bleibt normal. Bei Kindern kann die Differenzierung zwischen BFH und AS schwierig sein, da sich beide Erkrankungen in diesem Alter durch persistierende Hämaturie und eine dünne glomeruläre Basalmembran (GBM) manifestieren. Die Alpha-Ketten des Kollagens Typ IV besitzen am C-Terminus eine nicht-kollagene Domäne (NC1), häufige Unterbrechungen der G-X-Y-Wiederholungen in der langen zentralen Tripelhelixdomäne (was zu Flexibilität in der Tripelhelix führen kann) und eine kurze N-terminale Tripelhelixdomäne (7S). Kollagen Typ IV ist der Hauptbestandteil der glomerulären Basalmembran (GBM) und bildet zusammen mit Lamininen, Proteoglykanen und Entactin/Nidogen ein netzartiges Geflecht. Die Proline an der dritten Position der Tripeptid-Wiederholungseinheit (G-X-Y) sind in einigen oder allen Ketten hydroxyliert. Kollagene Typ IV enthalten zahlreiche Cysteinreste, die an inter- und intramolekularen Disulfidbrücken beteiligt sind. Zwölf dieser Aminosäuren, die sich in der NC1-Domäne befinden, sind in allen bekannten Kollagenen vom Typ IV konserviert. Ähnlichkeit: Gehört zur Kollagenfamilie vom Typ IV. Ähnlichkeit: Enthält eine Kollagen-IV-NC1-Domäne (C-terminal nicht-kollagen). Subzelluläre Lokalisation: Kolokalisiert mit COL4A4 und COL4A5 in der glomerulären Basalmembran (GBM), der tubulären Basalmembran (TBM) und der synaptischen Basallamina (BL). Untereinheit: Es gibt sechs Kollagen-Isoformen vom Typ IV, α1(IV) bis α6(IV), von denen jede mit zwei anderen Ketten eine Tripelhelixstruktur bilden kann, um das Kollagen-Netzwerk vom Typ IV zu bilden. Die α3(IV)-Kette bildet ein Tripelhelix-Protomer mit α4(IV) und α5(IV). Diese Tripelhelixstruktur dimerisiert durch NC1-NC1-Domänen-Interaktionen, wobei die α3(IV)-, α4(IV)- und α5(IV)-Ketten eines Protomers jeweils mit den α5(IV)-, α4(IV)- und α3(IV)-Ketten des gegenüberliegenden Protomers verbunden sind. Sie assoziiert mit LAMB2 an der neuromuskulären Synapse und in der glomerulären Basalmembran (GBM). Gewebespezifität: α3- und α4-Typ-IV-Kollagene sind kolokalisiert und kommen ausschließlich in den Basalmembranen von Niere, Auge, Cochlea, Lunge und Gehirn vor.