COL6A2 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus, Affe
Genname
COL6A2
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | COL6A2 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Maus, Affe |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | COL6A2 |
| alternative Namen | COL6A2; Collagen alpha-2(VI) chain |
| Gene ID | 1292 |
| SwissProt ID | P12110 |
| Immunogen | Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid hergestellt, das von humanem Kollagen VI alpha2 abgeleitet ist. Aminosäurebereich: 691–740 |
Anwendung
| Anwendung | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:20000 |
| Molekulargewicht | 109kDa |
Forschungsgebiet
| Focal adhesion;ECM-receptor interaction; |
Hintergrund
| Dieses Gen kodiert eine der drei Alpha-Ketten des Kollagens Typ VI, eines perlschnurartigen Filamentkollagens, das in den meisten Bindegeweben vorkommt. Das Genprodukt enthält mehrere Domänen, die den Domänen des von-Willebrand-Faktors Typ A ähneln. Diese Domänen binden nachweislich extrazelluläre Matrixproteine, eine Interaktion, die die Bedeutung dieses Kollagens für die Organisation von Matrixkomponenten erklärt. Mutationen in diesem Gen sind mit der Bethlem-Myopathie und der Ullrich-skleroatonischen Muskeldystrophie assoziiert. Drei Transkriptvarianten dieses Gens wurden identifiziert. [bereitgestellt von RefSeq, Juli 2008], Krankheit: Defekte im COL6A2-Gen sind eine Ursache der Bethlem-Myopathie (BM) [MIM:158810]. Die BM ist eine seltene, autosomal-dominant vererbte proximale Myopathie, die durch einen Beginn im frühen Kindesalter (vollständige Penetranz bis zum 5. Lebensjahr) und Gelenkkontrakturen, die meist Ellbogen und Sprunggelenke betreffen, gekennzeichnet ist. Defekte im COL6A2-Gen sind eine Ursache der Ullrich-kongenitalen Muskeldystrophie (UCMD) [MIM:254090], auch bekannt als Ullrich-skleroatonische Muskeldystrophie. UCMD ist eine autosomal-rezessive kongenitale Myopathie, die durch Muskelschwäche und multiple Gelenkkontrakturen charakterisiert ist und in der Regel bei der Geburt oder im frühen Säuglingsalter auftritt. Der klinische Verlauf ist schwerwiegender als bei der Bethlem-Myopathie. Funktion: Kollagen VI wirkt als Zellbindungsprotein. PTM: Proline an der dritten Position der Tripeptid-Wiederholungseinheit (G-X-Y) sind in einigen oder allen Ketten hydroxyliert. Ähnlichkeit: Gehört zur Kollagen-VI-Familie. Ähnlichkeit: Enthält 3 VWFA-Domänen. Subzelluläre Lokalisation: Wird durch CSPG4 an Membranen rekrutiert. Untereinheit: Trimere, bestehend aus drei verschiedenen Ketten: α-1(VI), α-2(VI) und α-3(VI) oder α-5(VI) oder α-6(VI). Interagiert mit CSPG4. |
