COLQ Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus, Ratte
Genname
COLQ
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | COLQ Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Maus, Ratte |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | COLQ |
| alternative Namen | Acetylcholinesterase collagenic tail peptide (AChE Q subunit;Acetylcholinesterase-associated collagen) |
| Gene ID | 8292 |
| SwissProt ID | Q9Y215 |
| Immunogen | Synthetisiertes Peptid, abgeleitet von humanem COLQ |
Anwendung
| Anwendung | WB,IHC,ICC/IF |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,IHC 1:50-1:200,ICC/IF 1:50-1:200 |
| Molekulargewicht | 50kDa |
Forschungsgebiet
Hintergrund
| Dieses Gen kodiert die Untereinheit eines kollagenähnlichen Moleküls, das mit der Acetylcholinesterase in der Skelettmuskulatur assoziiert ist. Jedes Molekül besteht aus drei identischen Untereinheiten. Jede Untereinheit enthält eine prolinreiche Anheftungsdomäne (PRAD), die ein Acetylcholinesterase-Tetramer bindet und so die katalytische Untereinheit des Enzyms an der Basallamina verankert. Mutationen in diesem Gen sind mit einem Mangel an Acetylcholinesterase an der motorischen Endplatte assoziiert. Für dieses Gen wurden mehrere Transkriptvarianten gefunden, die für verschiedene Isoformen kodieren. [bereitgestellt von RefSeq, Juli 2008], Erkrankung: Defekte im COLQ-Gen sind die Ursache des kongenitalen myasthenischen Syndroms vom Engel-Typ (CMSE) [MIM:603034], auch bekannt als Acetylcholinesterase-Mangel an der motorischen Endplatte oder kongenitales myasthenisches Syndrom Typ IC (CMS-IC). CMSE ist ein seltenes, autosomal-rezessives, kongenitales Myasthenie-Syndrom, das durch einen Beginn im Kindesalter, generalisierte Muskelschwäche, abnorme Ermüdbarkeit bei Belastung, Therapieresistenz gegenüber Acetylcholinesterase-Hemmern, abnehmende elektromyographische Antwort und morphologische Anomalien der neuromuskulären Verbindungen gekennzeichnet ist. Domäne: Die prolinreiche Anheftungsdomäne (PRAD) bindet die katalytischen Untereinheiten der AChE. Funktion: Verankert die katalytischen Untereinheiten der asymmetrischen AChE an der synaptischen Basallamina. PTM: Der Tripelhelixschwanz wird durch Disulfidbrücken an beiden Enden stabilisiert. Ähnlichkeit: Gehört zur COLQ-Familie. Ähnlichkeit: Enthält zwei kollagenartige Domänen. Untereinheit: Homotrimer. Bestandteil der asymmetrischen Form der AChE, ein durch Disulfidbrücken verbundenes Oligomer, bestehend aus den kollagenen Untereinheiten (Q) und einer variablen Anzahl asymmetrischer katalytischer Untereinheiten (T). Der N-Terminus einer Kollagen-Untereinheit (Q) assoziiert mit dem C-Terminus einer katalytischen Untereinheit (T). Gewebespezifität: Befindet sich an der motorischen Endplatte des Skelettmuskels. |
