Cadherin-23 Kaninchen-polyklonaler Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus, Ratte
Genname
CDH23
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | Cadherin-23 Kaninchen-polyklonaler Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Maus, Ratte |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | CDH23 |
| alternative Namen | CDH23; KIAA1774; KIAA1812; Cadherin-23; Otocadherin |
| Gene ID | 64072 |
| SwissProt ID | Q9H251 |
| Immunogen | Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid, abgeleitet von humanem CDH23, hergestellt. Aminosäurebereich: 61–110 |
Anwendung
| Anwendung | ICC/IF,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:20000 |
| Molekulargewicht | - |
Forschungsgebiet
| Adherens_Junction |
Hintergrund
| Dieses Gen gehört zur Cadherin-Superfamilie, deren Gene für calciumabhängige Zell-Zell-Adhäsionsglykoproteine kodieren. Das kodierte Protein ist vermutlich an der Organisation von Stereozilien und der Bildung von Haarbündeln beteiligt. Das Gen liegt in einer Region, die die menschlichen Taubheitsloci DFNB12 und USH1D enthält. Das Usher-Syndrom Typ 1D und die nicht-syndromale autosomal-rezessive Taubheit DFNB12 werden durch allelische Mutationen dieses Cadherin-ähnlichen Gens verursacht. Eine Hochregulation dieses Gens kann auch mit Brustkrebs assoziiert sein. Es wurden alternative Spleißvarianten beschrieben, die für verschiedene Isoformen kodieren. [bereitgestellt von RefSeq, Mai 2013], alternative Produkte: Es scheinen weitere Isoformen zu existieren, Krankheit: Defekte in CDH23 sind eine Ursache des Usher-Syndroms Typ 1D/F (USH1DF) [MIM:601067]. Patienten mit USH1DF sind heterozygot für Mutationen in den Genen CDH23 und PCDH15, was auf einen digenen Erbgang hindeutet. Defekte im CDH23-Gen sind die Ursache für nicht-syndromale, autosomal-rezessive Schallempfindungsschwerhörigkeit Typ 12 (DFNB12) [MIM:601386]. DFNB12 ist eine Form der Schallempfindungsschwerhörigkeit. Schallempfindungsschwerhörigkeit entsteht durch Schädigungen der Nervenrezeptoren im Innenohr, der Nervenbahnen zum Gehirn oder des Bereichs im Gehirn, der Schallinformationen verarbeitet. Defekte im CDH23-Gen sind außerdem die Ursache für das Usher-Syndrom Typ 1D (USH1D) [MIM:601067]. USH ist eine genetisch heterogene Erkrankung, die durch das gleichzeitige Auftreten von Retinitis pigmentosa und Schallempfindungsschwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Das Erkrankungsalter und Unterschiede in der Hör- und Gleichgewichtsfunktion unterscheiden das Usher-Syndrom Typ 1 (USH1), Typ 2 (USH2) und Typ 3 (USH3). USH1 ist durch eine hochgradige angeborene Schallempfindungsschwerhörigkeit, fehlende Gleichgewichtsfunktion und einen vorpubertären Beginn einer progressiven Retinitis pigmentosa gekennzeichnet, die zur Erblindung führt. Funktion: Cadherine sind kalziumabhängige Zelladhäsionsproteine. Sie interagieren bevorzugt homophil miteinander und verbinden so Zellen. Cadherin 23 ist für die Etablierung und/oder Aufrechterhaltung der korrekten Organisation des Stereozilienbündels der Haarzellen in der Cochlea und im Vestibulum während der späten embryonalen/frühen postnatalen Entwicklung erforderlich. Online-Informationen: Wissenschaftlicher Newsletter von Retina International. Ähnlichkeit: Enthält 27 Cadherin-Domänen. Gewebespezifität: Besonders starke Expression in der Retina. Auch in der Cochlea zu finden. |
