Connexin-32 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus, Ratte
Genname
GJB1
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | Connexin-32 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Maus, Ratte |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | GJB1 |
| alternative Namen | GJB1; CX32; Gap junction beta-1 protein; Connexin-32; Cx32; GAP junction 28 kDa liver protein |
| Gene ID | 2705 |
| SwissProt ID | P08034 |
| Immunogen | Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid hergestellt, das von humanem Connexin-32 abgeleitet ist. Aminosäurebereich: 66–115 |
Anwendung
| Anwendung | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| Molekulargewicht | 32kDa |
Forschungsgebiet
Hintergrund
| Dieses Gen kodiert für ein Mitglied der Gap-Junction-Proteinfamilie. Gap-Junction-Proteine sind Membranproteine, die sich zu Gap-Junction-Kanälen zusammenlagern und so den Transport von Ionen und kleinen Molekülen zwischen Zellen ermöglichen. Aufgrund von Sequenzähnlichkeiten auf Nukleotid- und Aminosäureebene werden Gap-Junction-Proteine in zwei Kategorien unterteilt: Alpha- und Beta-Proteine. Mutationen in diesem Gen verursachen die X-chromosomal vererbte Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, eine erbliche periphere Neuropathie. Für dieses Gen wurden alternativ gespleißte Transkriptvarianten gefunden, die für dasselbe Protein kodieren. [bereitgestellt von RefSeq, Okt. 2008], Krankheit: Defekte im GJB1-Gen sind die Ursache der X-chromosomalen Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 (CMTX1) [MIM:302800]; auch als CMT-X bezeichnet. CMTX1 ist eine Form der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, der häufigsten erblichen Erkrankung des peripheren Nervensystems. Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit wird anhand ihrer elektrophysiologischen Eigenschaften und Histopathologie in zwei Hauptgruppen unterteilt: primäre periphere demyelinisierende Neuropathien, die durch stark reduzierte motorische Nervenleitgeschwindigkeiten (NLG) (unter 38 m/s) und segmentale Demyelinisierung und Remyelinisierung gekennzeichnet sind, und primäre periphere axonale Neuropathien, die durch normale oder nur leicht reduzierte NLG und chronische axonale Degeneration und Regeneration in der Nervenbiopsie charakterisiert sind. CMTX1 weist sowohl demyelinisierende als auch axonale Merkmale auf. Eine Beteiligung des zentralen Nervensystems kann auftreten. Defekte im GJB1-Gen können zum Phänotyp des Dejerine-Sottas-Syndroms (DSS) [MIM:145900] beitragen; auch bekannt als Dejerine-Sottas-Neuropathie (DSN) oder hereditäre motorische und sensorische Neuropathie III (HMSN3). Das Dejerine-Sottas-Syndrom (DSS) ist eine schwere, degenerative Neuropathie aus der Gruppe der demyelinisierenden Charcot-Marie-Tooth-Erkrankungen, die vor dem zweiten Lebensjahr beginnt. DSS ist gekennzeichnet durch motorische und sensorische Neuropathie mit sehr langsamer Nervenleitgeschwindigkeit, erhöhter Proteinkonzentration im Liquor cerebrospinalis, hypertrophischen Nervenveränderungen, verzögertem Laufenlernen sowie Areflexie. Es gibt sowohl autosomal-dominante als auch autosomal-rezessive Formen des Dejerine-Sottas-Syndroms. Funktion: Eine Gap Junction besteht aus einem Cluster dicht gepackter Paare von Transmembrankanälen, den Connexonen, durch die niedermolekulare Substanzen von einer Zelle zur Nachbarzelle diffundieren. Ähnlichkeit: Gehört zur Connexin-Familie, Beta-Typ (Gruppe I). Untereinheit: Ein Connexon besteht aus einem Hexamer von Connexinen. |
