DFNA5 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Ratte
Genname
DFNA5
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | DFNA5 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Ratte |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | DFNA5 |
| alternative Namen | DFNA5; ICERE1; Non-syndromic hearing impairment protein 5; Inversely correlated with estrogen receptor expression 1; ICERE-1 |
| Gene ID | 1687 |
| SwissProt ID | O60443 |
| Immunogen | Synthetisiertes Peptid, abgeleitet von DFNA5, Aminosäurebereich: 200–280 |
Anwendung
| Anwendung | WB,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,ELISA 1:20000-1:40000 |
| Molekulargewicht | 54kDa |
Forschungsgebiet
| Neuroscience |
Hintergrund
| Hörbeeinträchtigungen sind ein heterogenes Krankheitsbild mit über 40 beschriebenen Genorten. Das von diesem Gen kodierte Protein wird in der fetalen Cochlea exprimiert, seine Funktion ist jedoch unbekannt. Nicht-syndromale Hörbeeinträchtigungen sind mit einer Mutation in diesem Gen assoziiert. Für dieses Gen wurden drei Transkriptvarianten gefunden, die zwei verschiedene Isoformen kodieren. [bereitgestellt von RefSeq, Juli 2008], Erkrankung: Defekte im DFNA5-Gen sind die Ursache für nicht-syndromale, autosomal-dominante Schallempfindungsschwerhörigkeit Typ 5 (DFNA5) [MIM:600994]. DFNA5 ist eine Form der Schallempfindungsschwerhörigkeit. Schallempfindungsschwerhörigkeit entsteht durch Schädigungen der neuronalen Rezeptoren des Innenohrs, der Nervenbahnen zum Gehirn oder des Bereichs im Gehirn, der Schallinformationen verarbeitet., Ähnlichkeit: Gehört zur Gasdermin-Familie., Gewebespezifität: Wird in der Cochlea exprimiert. Niedrige Expression in Herz, Gehirn, Plazenta, Lunge, Leber, Skelettmuskulatur, Niere und Bauchspeicheldrüse, mit der höchsten Expression in der Plazenta. |
