DMGDH Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Ratte, Maus
Genname
DMGDH
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | DMGDH Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Ratte, Maus |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | DMGDH |
| alternative Namen | DMGDH; Dimethylglycine dehydrogenase; mitochondrial; ME2GLYDH |
| Gene ID | 29958 |
| SwissProt ID | Q9UI17 |
| Immunogen | Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid hergestellt, das von humaner DMGDH abgeleitet ist. Aminosäurebereich: 817–866 |
Anwendung
| Anwendung | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:10000-1:20000 |
| Molekulargewicht | 97kDa |
Forschungsgebiet
| Glycine; serine and threonine metabolism; |
Hintergrund
| Dieses Gen kodiert für ein Enzym, das am Cholinabbau beteiligt ist und die oxidative Demethylierung von Dimethylglycin zu Sarkosin katalysiert. Das Enzym liegt als Monomer in der mitochondrialen Matrix vor und benötigt Flavin-Adenin-Dinukleotid (FAD) und Folat als Cofaktoren. Mutationen in diesem Gen verursachen einen Dimethylglycin-Dehydrogenase-Mangel (DMGDH), der sich durch fischartigen Körpergeruch, chronische Muskelermüdung und erhöhte Serumspiegel der Muskelform der Kreatinkinase äußert. Alternatives Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten. [bereitgestellt von RefSeq, Juli 2013], Katalytische Aktivität: N,N-Dimethylglycin + Akzeptor + H₂O = Sarkosin + Formaldehyd + reduzierter Akzeptor., Cofaktor: Bindet kovalent 1 FAD pro Monomer., Erkrankung: Defekte im DMGDH-Gen sind die Ursache für den DMGDH-Mangel (DMGDHD) [MIM:605850]. DMGDHD ist eine Erkrankung, die durch Fischgeruch, Muskelermüdung und erhöhte Serum-Kreatinkinase gekennzeichnet ist. Biochemisch ist sie durch einen Anstieg von N,N-Dimethylglycin (DMG) in Serum und Urin charakterisiert. Stoffwechselweg: Abbau von Aminen und Polyaminen; Abbau von Betain; Sarkosin aus Betain: Schritt 2/2. Ähnlichkeit: Gehört zur gcvT-Familie. Untereinheit: Monomer. |
