Dok-7 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus
Genname
DOK7
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | Dok-7 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Maus |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | DOK7 |
| alternative Namen | DOK7; C4orf25; Protein Dok-7; Downstream of tyrosine kinase 7 |
| Gene ID | 285489 |
| SwissProt ID | Q18PE1 |
| Immunogen | Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid, abgeleitet von humanem DOK7, hergestellt. Aminosäurebereich: 10–59 |
Anwendung
| Anwendung | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:10000-1:20000 |
| Molekulargewicht | 60kDa |
Forschungsgebiet
Hintergrund
| Docking-Protein 7 (DOK7) Homo sapiens. Das von diesem Gen kodierte Protein ist essenziell für die neuromuskuläre Synaptogenese. Es ist an der neuronalen Aktivierung der muskelspezifischen Rezeptorkinase beteiligt, welche für die postsynaptische Differenzierung und die anschließende Clusterbildung des Acetylcholinrezeptors in Myotuben erforderlich ist. Dieses Protein kann auch die Autophosphorylierung der muskelspezifischen Rezeptorkinase induzieren. Mutationen in diesem Gen verursachen die autosomal-rezessive familiäre Gliedergürtelmyasthenie (LGM), auch bekannt als kongenitales myasthenisches Syndrom Typ 1B (CMS1B). Alternatives Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten. [bereitgestellt von RefSeq, Sep 2009], Krankheit: Defekte in DOK7 sind die Ursache der autosomal-rezessiven familiären Gliedergürtelmyasthenie (LGM) [MIM:254300]; auch als kongenitales myasthenisches Syndrom Typ 1B oder CMS1B bezeichnet. LGM ist ein angeborenes myasthenisches Syndrom, das durch ein typisches „Gliedergürtel“-Muster der Muskelschwäche mit kleinen, vereinfachten neuromuskulären Verbindungen, aber normaler Acetylcholinrezeptor- und Acetylcholinesterase-Funktion gekennzeichnet ist. Funktion: Wahrscheinlich ein muskelinterner Aktivator von MUSK, der eine wesentliche Rolle bei der neuromuskulären Synaptogenese spielt. Wirkt an der aneuralen Aktivierung von MUSK und der anschließenden Acetylcholinrezeptor-(AchR)-Clusterbildung in Myotuben. Induziert die Autophosphorylierung von MUSK. Ähnlichkeit: Enthält 1 IRS-Typ-PTB-Domäne. Ähnlichkeit: Enthält 1 PH-Domäne. Subzelluläre Lokalisation: Akkumuliert an neuromuskulären Verbindungen. Untereinheit: Interagiert mit dem zytoplasmatischen Teil von MUSK. Gewebespezifität: Bevorzugt in Skelettmuskulatur und Herz exprimiert. Vorkommen in Oberschenkelmuskulatur, Zwerchfell und Herz, aber nicht in Leber oder Milz (auf Proteinebene). |
