Dynein IC1 Kaninchen-polyklonaler Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus, Ratte
Genname
DNAI1
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | Dynein IC1 Kaninchen-polyklonaler Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Maus, Ratte |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | DNAI1 |
| alternative Namen | DNAI1; Dynein intermediate chain 1; axonemal; Axonemal dynein intermediate chain 1 |
| Gene ID | 27019 |
| SwissProt ID | Q9UI46 |
| Immunogen | Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid hergestellt, das von humaner DNAI1 abgeleitet ist. Aminosäurebereich: 211–260 |
Anwendung
| Anwendung | WB,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,ELISA 1:10000-1:20000 |
| Molekulargewicht | 79kDa |
Forschungsgebiet
| Huntington's disease; |
Hintergrund
| Dieses Gen kodiert ein Mitglied der Dynein-Intermediärkettenfamilie. Das kodierte Protein ist Bestandteil des Dynein-Komplexes in den respiratorischen Zilien. Die inneren und äußeren Dyneine, die die Mikrotubuli-Doppelstränge in den Axonemen verbinden, sind die kraftgenerierenden Proteine, die für die Gleitbewegung der Axoneme verantwortlich sind. Die Intermediär- und Leichtketten, die vermutlich die Basis des Dyneinarms bilden, tragen zur Anheftung bei und könnten auch an der Regulation der Dyneinaktivität beteiligt sein. Mutationen in diesem Gen führen zu abnormaler Zilienultrastruktur und -funktion, die mit primärer Ziliendyskinesie und dem Kartagener-Syndrom assoziiert sind. Alternatives Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten. [bereitgestellt von RefSeq, Juli 2013], Krankheit: Defekte in DNAI1 sind die Ursache des Kartagener-Syndroms (KTGS) [MIM:244400]. KTGS ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch das Auftreten von primärer Ziliendyskinesie in Verbindung mit Situs inversus gekennzeichnet ist. Zu den klinischen Merkmalen gehören rezidivierende Atemwegsinfektionen, Bronchiektasen, Unfruchtbarkeit und eine Verlagerung der Eingeweide im Thorax und Abdomen. Der Situs inversus ist meist total, kann aber in einigen Fällen auch partiell sein (isolierte Dextrokardie oder isolierte Verlagerung der Bauchorgane). Defekte im DNAI1-Gen sind die Ursache der primären ziliären Dyskinesie Typ 1 (CILD1) [MIM:244400]. CILD1 ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch axonemale Anomalien der beweglichen Zilien gekennzeichnet ist. Aufgrund von Defekten der respiratorischen Zilien treten rezidivierende Atemwegsinfektionen auf, die zu chronischer Entzündung und Bronchiektasen führen. Bei männlichen Patienten ist die Fruchtbarkeit aufgrund von Anomalien der Spermienschwänze oft reduziert. Die Hälfte der Patienten weist einen Situs inversus auf, der durch eine Funktionsstörung der Monozilien am embryonalen Knoten und die damit einhergehende Randomisierung der Links-Rechts-Asymmetrie des Körpers bedingt ist. Die primäre Ziliendyskinesie in Verbindung mit Situs inversus wird als Kartagener-Syndrom bezeichnet. Funktion: Bestandteil des Dynein-Komplexes der respiratorischen Zilien. Ähnlichkeit: Gehört zur Familie der Dynein-Zwischenketten. Ähnlichkeit: Enthält 5 WD-Repeats. Untereinheit: Besteht aus mindestens zwei schweren Ketten und einer Anzahl von Zwischen- und leichten Ketten. |
