ERAB Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus, Ratte, Affe
Genname
HSD17B10
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | ERAB Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Maus, Ratte, Affe |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | HSD17B10 |
| alternative Namen | HSD17B10; ERAB; HADH2; MRPP2; SCHAD; XH98G2; 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase type-2; 17-beta-hydroxysteroid dehydrogenase 10; 17-beta-HSD 10; 3-hydroxy-2-methylbutyryl-CoA dehydrogenase; 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase type II; Endoplasmic |
| Gene ID | 3028 |
| SwissProt ID | Q99714 |
| Immunogen | Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid, abgeleitet von humanem ERAB, hergestellt. Aminosäurebereich: 111–160 |
Anwendung
| Anwendung | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| Molekulargewicht | 27kDa |
Forschungsgebiet
| Valine; leucine and isoleucine degradation;Alzheimer's disease; |
Hintergrund
| Dieses Gen kodiert für die 3-Hydroxyacyl-CoA-Dehydrogenase Typ II, ein Mitglied der Superfamilie der kurzkettigen Dehydrogenasen/Reduktasen. Das Genprodukt ist ein mitochondriales Protein, das die Oxidation einer Vielzahl von Fettsäuren und Steroiden katalysiert und eine Untereinheit der mitochondrialen Ribonuklease P darstellt, die an der tRNA-Reifung beteiligt ist. Das Protein wird mit der Entstehung der Alzheimer-Krankheit in Verbindung gebracht, und Mutationen in diesem Gen verursachen den Mangel an 17β-Hydroxysteroid-Dehydrogenase Typ 10 (HSD10). Es wurden mehrere alternativ gespleißte Transkriptvarianten identifiziert, die vollständige Sequenz von zwei dieser Varianten konnte jedoch bisher nicht bestimmt werden. [bereitgestellt von RefSeq, Aug. 2014], katalytische Aktivität: (2S,3S)-3-Hydroxy-2-methylbutanoyl-CoA + NAD(+) = 2-Methylacetoacetyl-CoA + NADH., katalytische Aktivität: (S)-3-Hydroxyacyl-CoA + NAD(+) = 3-Oxoacyl-CoA + NADH., Erkrankung: Eine chromosomale Mikroduplikation, die HSD17B10 und HUWE1 betrifft, ist die Ursache für die X-chromosomal vererbte geistige Behinderung Typ 17 (MRX17) [MIM:300705], auch bekannt als X-chromosomal vererbte geistige Behinderung Typ 31 (MRX31). Geistige Behinderung ist gekennzeichnet durch eine deutlich unterdurchschnittliche allgemeine intellektuelle Leistungsfähigkeit, die mit Beeinträchtigungen des adaptiven Verhaltens einhergeht und sich während der Entwicklungsphase manifestiert. Im Gegensatz zur syndromalen oder spezifischen X-chromosomalen mentalen Retardierung, die auch mit assoziierten körperlichen, neurologischen und/oder psychiatrischen Manifestationen einhergeht, ist die intellektuelle Beeinträchtigung das einzige primäre Symptom der nicht-syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierung. Defekte im Gen HSD17B10 sind die Ursache des 2-Methyl-3-hydroxybutyryl-CoA-Dehydrogenase-Mangels (MHBD-Mangel) [MIM:300438]. MHBD-Mangel führt zu neurologischen Auffälligkeiten, einschließlich psychomotorischer Retardierung, und bei nahezu allen Patienten zum Verlust geistiger und motorischer Fähigkeiten. Defekte im Gen HSD17B10 sind außerdem die Ursache der syndromalen X-chromosomalen mentalen Retardierung Typ 10 (MRXS10) [MIM:300220]. MRXS10 ist durch eine leichte geistige Retardierung, Choreoathetose und Verhaltensauffälligkeiten gekennzeichnet. Funktion: Funktionen bei der mitochondrialen tRNA-Reifung. Bestandteil der mitochondrialen Ribonuklease P, einem Enzym, das aus MRPP1/RG9MTD1, MRPP2/HSD17B10 und MRPP3/KIAA0391 besteht und tRNA-Moleküle an ihrem 5'-Ende spaltet. Durch Interaktion mit intrazellulärem Amyloid-β trägt es möglicherweise zur neuronalen Dysfunktion bei, die mit der Alzheimer-Krankheit (AD) assoziiert ist. Ähnlichkeit: Gehört zur Familie der kurzkettigen Dehydrogenasen/Reduktasen (SDR). Untereinheit: Homotetramer (aufgrund von Ähnlichkeit). Interagiert mit MRPP1/RG9MTD1 und MRPP3/KIAA0391. Gewebespezifität: Wird in normalem Gewebe exprimiert, ist aber in von AD betroffenen Neuronen überexprimiert. |
