FH(7F1)-Maus-monoklonaler Antikörper

Konjugation: Unkonjugiert

monoklonaler Maus-Antikörper

Anwendung

IHC ICC/IF ELISA WB,IHC,ICC/IF

Reaktivität

Mensch, Maus, Ratte

Genname

Lagerung

Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.

Zusammenfassung

Produktname	FH(7F1)-Maus-monoklonaler Antikörper
Beschreibung	monoklonaler Maus-Antikörper
Wirt	Maus
Reaktivität	Mensch, Maus, Ratte
Konjugation	Unkonjugiert
Modifikation	Unverändert
Isotyp	IgG
Klonalität	Monoklonal
Form	Flüssig
Konzentration	Unkonjugiert
Lagerung	Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Versand	Eisbeutel.
Puffer	PBS, pH 7,4, mit 0,5 % Schutzprotein, 0,02 % neuartigem Konservierungsmittel N als Konservierungsmittel und 50 % Glycerin.
Reinigung	Affinitätsreinigung

Antigeninformation

Genname	FH
alternative Namen	Fumarate hydratase, mitochondrial (Fumarase) (EC 4.2.1.2)
Gene ID	2271
SwissProt ID	P07954
Immunogen	Synthetisches Peptid von FH

Anwendung

Anwendung	WB,IHC,ICC/IF
Verdünnungsverhältnis	WB 1:1000-1:3000,IHC 1:50-1:300,ICC/IF 1:100-1:200
Molekulargewicht	50kDa

Forschungsgebiet

Citrate cycle (TCA cycle);Pathways in cancer;Renal cell carcinoma;

Hintergrund

Das von diesem Gen kodierte Protein ist ein enzymatischer Bestandteil des Tricarbonsäurezyklus (TCA-Zyklus), auch Krebszyklus genannt, und katalysiert die Bildung von L-Malat aus Fumarat. Es existiert sowohl in einer cytosolischen als auch in einer N-terminal verlängerten Form, die sich lediglich im Translationsstartpunkt unterscheiden. Die N-terminal verlängerte Form wird in die Mitochondrien transportiert, wo die Entfernung der Verlängerung die gleiche Form wie im Cytoplasma erzeugt. Es ähnelt einigen thermostabilen Fumarasen der Klasse II und fungiert als Homotetramer. Mutationen in diesem Gen können zu Fumarasemangel und in der Folge zu einer progressiven Enzephalopathie führen. [bereitgestellt von RefSeq, Juli 2008], katalytische Aktivität: (S)-Malat = Fumarat + H₂O., Krankheit: Defekte im FH-Gen sind die Ursache für Fumarasemangel (FD) [MIM:606812], auch bekannt als Fumarazidurie. Die Fabry-Krankheit (FD) ist durch eine fortschreitende Enzephalopathie, Entwicklungsverzögerung, Muskelhypotonie, Hirnatrophie sowie Laktat- und Pyruvatazidose gekennzeichnet. Defekte im FH-Gen verursachen hereditäre Leiomyomatose und Nierenzellkarzinom (HLRCC) [MIM:605839]. Defekte im FH-Gen verursachen außerdem multiple kutane und uterine Leiomyome (MCUL1) [MIM:150800]. MCUL1 ist eine autosomal-dominante Erkrankung, bei der Betroffene gutartige Tumore der glatten Muskulatur (Leiomyome) der Haut entwickeln. Betroffene Frauen entwickeln in der Regel auch Leiomyome der Gebärmutter (Myome). Das Protein wirkt auch als Tumorsuppressor. Es besitzt zwei Substratbindungsstellen: die katalytische A-Stelle und die nicht-katalytische B-Stelle, die möglicherweise eine Rolle beim Transfer von Substrat oder Produkt zwischen dem aktiven Zentrum und dem Lösungsmittel spielt. Alternativ kann die B-Bindungsstelle allosterische Effektoren binden. Stoffwechselweg: Kohlenhydratstoffwechsel; Citratzyklus. PTM: Die zytoplasmatische Isoform ist an Position 2 acetyliert. Ähnlichkeit: Gehört zur Fumarase/Aspartase-Familie der Klasse II. Fumarase-Unterfamilie. Untereinheit: Homotetramer.