FKRP-Kaninchen-polyklonaler Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus, Ratte
Genname
FKRP
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | FKRP-Kaninchen-polyklonaler Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Maus, Ratte |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | FKRP |
| alternative Namen | FKRP; Fukutin-related protein |
| Gene ID | 79147 |
| SwissProt ID | Q9H9S5 |
| Immunogen | Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid, abgeleitet von humanem FKRP, hergestellt. Aminosäurebereich: 1–50 |
Anwendung
| Anwendung | WB,ICC/IF,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:10000-1:20000 |
| Molekulargewicht | 50kDa |
Forschungsgebiet
Hintergrund
| Dieses Gen kodiert für ein Protein, das zum medialen Golgi-Apparat transportiert wird und für die posttranslationale Modifikation von Dystroglykan notwendig ist. Mutationen in diesem Gen wurden mit kongenitaler Muskeldystrophie, geistiger Behinderung und Kleinhirnzysten in Verbindung gebracht. Es wurden mehrere alternativ gespleißte Transkriptvarianten dieses Gens beschrieben, deren vollständige Länge jedoch teilweise noch nicht bestimmt wurde. [bereitgestellt von RefSeq, Okt. 2008], Krankheit: Defekte im FKRP-Gen sind die Ursache der kongenitalen Muskeldystrophie Typ 1C (MDC1C) [MIM:606612]. Kongenitale Muskeldystrophien (CMD) sind eine heterogene Gruppe autosomal-rezessiver Erkrankungen, die durch Muskelhypotonie, Muskelschwäche und Gelenkkontrakturen gekennzeichnet sind. Diese Symptome treten bei der Geburt oder in den ersten sechs Lebensmonaten auf und zeigen dystrophische Veränderungen in der Skelettmuskelbiopsie. Bei einigen Formen kann es zu geistiger Behinderung mit oder ohne strukturelle Veränderungen des zentralen Nervensystems kommen. MDC1C ist eine Form der CMD, die in den ersten Lebenswochen beginnt und einen schweren Phänotyp mit Gehbehinderung, Muskelhypertrophie, stark erhöhter Serum-Kreatinkinase, einem sekundären Mangel an Laminin alpha2 und einer stark reduzierten Expression von alpha-Dystroglykan aufweist. Nur bei einem Teil der MDC1C-Patienten sind Hirnbeteiligungen vorhanden. Defekte im FKRP-Gen sind die Ursache der Gliedergürtelmuskeldystrophie Typ 2I (LGMD2I) [MIM:607155]. LGMD2I ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, deren Erkrankungsbeginn vom Kindes- bis ins Erwachsenenalter reichen und die in unterschiedlichem Schweregrad auftritt. Zu den klinischen Merkmalen gehören proximale Muskelschwäche, watschelnder Gang, Wadenhypertrophie, Kardiomyopathie und respiratorische Insuffizienz. In Skelettmuskelbiopsien von LGMD2I-Patienten lässt sich eine reduzierte Expression von Alpha-Dystroglykan und Laminin alpha-2 nachweisen. Defekte im FKRP-Gen können eine Ursache für die Muskel-Auge-Hirn-Erkrankung (MEB) sein [MIM:253280]. MEB ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch kongenitale Muskeldystrophie, Augenanomalien, Pflasterstein-Lissencephalie und Kleinhirnhypoplasie gekennzeichnet ist. MEB-Patienten weisen schwere angeborene Myopie, angeborenes Glaukom, Papillenblässe, Netzhauthypoplasie, geistige Behinderung, Hydrozephalus, abnorme Elektroenzephalogramme, generalisierte Muskelschwäche und myoklonische Zuckungen auf. Defekte im FKRP-Gen können eine Ursache des Walker-Warburg-Syndroms (WWS) [MIM:236670] sein; auch bekannt als Hydrozephalus-Agyrie-Retinadysplasie-Syndrom oder HARD-Syndrom. WWS ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch Pflasterstein-Lissencephalie, Hydrozephalus, Agyrie und Netzhautdysplasie mit oder ohne Enzephalozele gekennzeichnet ist. Es tritt häufig in Verbindung mit kongenitaler Muskeldystrophie auf und führt in der Regel innerhalb der ersten Lebensmonate zum Tod. Funktion: Könnte eine Transferase sein, die an der Modifizierung von Glykananteilen des Alpha-Dystroglykans (DAG1) beteiligt ist. Online-Informationen: GlycoGene-Datenbank. Ähnlichkeit: Gehört zur Familie der licD-Transferasen. Gewebespezifität: Wird vorwiegend in Skelettmuskulatur, Plazenta und Herz exprimiert und relativ schwach in Gehirn, Lunge, Leber, Niere und Pankreas. |
