FoxE3 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus, Ratte
Genname
FOXE3
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | FoxE3 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Maus, Ratte |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | FOXE3 |
| alternative Namen | FOXE3; FKHL12; FREAC8; Forkhead box protein E3; Forkhead-related protein FKHL12; Forkhead-related transcription factor 8; FREAC-8 |
| Gene ID | 2301 |
| SwissProt ID | Q13461 |
| Immunogen | Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid, abgeleitet von humanem FOXE3, hergestellt. Aminosäurebereich: 81–130 |
Anwendung
| Anwendung | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:10000-1:20000 |
| Molekulargewicht | 33kDa |
Forschungsgebiet
Hintergrund
| Dieses intronlose Gen gehört zur Forkhead-Familie der Transkriptionsfaktoren, die sich durch eine charakteristische Forkhead-Domäne auszeichnet. Das kodierte Protein fungiert als linsenspezifischer Transkriptionsfaktor und spielt eine wichtige Rolle bei der Linsenbildung von Wirbeltieren. Mutationen in diesem Gen sind mit der mesenchymalen Dysgenesie des vorderen Augenabschnitts und der kongenitalen primären Aphakie assoziiert. [bereitgestellt von RefSeq, Dez. 2009], Krankheit: Defekte im FOXE3-Gen sind eine Ursache für die mesenchymale Dysgenesie des vorderen Augenabschnitts (ASMD) [MIM:107250], auch bekannt als okuläre Dysgenesie des vorderen Augenabschnitts (ASOD). ASMD umfasst alle Fehlbildungen, die die erste (Hornhautendothel und Trabekelwerk), zweite (Hornhautstroma) und dritte (Irisstroma) mesenchymale Welle der Neuralleiste betreffen. Der ASMD-Phänotyp ist durch Hornhauttrübungen mit oder ohne Irisverklebungen (100 %), Katarakte unterschiedlichen Schweregrades (100 %) und Sehnervenanomalien (20 % der Betroffenen) gekennzeichnet. Defekte im FOXE3-Gen sind eine Ursache für kongenitale primäre Aphakie (CPA) [MIM:610256]. Die menschliche Aphakie ist eine seltene angeborene Augenerkrankung, bei der die Linse fehlt. Histologisch wird sie in primäre und sekundäre Formen unterteilt, je nach Schweregrad der Defekte des Augengewebes, dessen Entwicklung das Vorhandensein einer Linse voraussetzt. CPA entsteht durch einen frühen Entwicklungsstillstand in der 4. bis 5. Schwangerschaftswoche beim Menschen, der die Bildung jeglicher Linsenstruktur verhindert und zu schweren sekundären Augendefekten, einschließlich einer vollständigen Aplasie des vorderen Augenabschnitts, führt. Im Gegensatz dazu findet bei sekundärer Aphakie eine Linseninduktion statt, und die Linsenblase hat sich bis zu einem gewissen Grad entwickelt, wurde aber schließlich perinatal progressiv resorbiert, was zu weniger schweren Augendefekten führt. Ähnlichkeit: Enthält 1 Forkhead-DNA-Bindungsdomäne. |
