FoxL2 (Phospho Ser263) Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus
Genname
FOXL2
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | FoxL2 (Phospho Ser263) Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Maus |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Phosphoryliert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | FOXL2 |
| alternative Namen | FOXL2; Forkhead box protein L2 |
| Gene ID | 668 |
| SwissProt ID | P58012 |
| Immunogen | Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid hergestellt, das vom humanen FOXL2 im Bereich der Phosphorylierungsstelle Ser263 abgeleitet ist. Aminosäurebereich: 229–278 |
Anwendung
| Anwendung | WB,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,ELISA 1:10000-1:20000 |
| Molekulargewicht | 40kDa |
Forschungsgebiet
Hintergrund
| Dieses Gen kodiert einen Forkhead-Transkriptionsfaktor. Das Protein enthält eine Forkhead-DNA-Bindungsdomäne und spielt möglicherweise eine Rolle in der Entwicklung und Funktion der Eierstöcke. Die Expansion einer Polyalanin-Repeat-Region und andere Mutationen in diesem Gen sind eine Ursache für das Blepharophimose-Syndrom und vorzeitiges Ovarialversagen [3]. [bereitgestellt von RefSeq, Juli 2016]. Defekte im FOXL2-Gen verursachen das Blepharophimose-, Ptosis- und Epicanthus-inversus-Syndrom (BPES) [MIM:110100], auch bekannt als Blepharophimose-Syndrom. Es handelt sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch Lidfehlstellungen, kleine Lidspalten, hängende Augenlider und eine Hautfalte, die vom Unterlid nach innen und oben verläuft, gekennzeichnet ist. Bei BPES Typ I (BPES1) sind die Lidfehlstellungen mit weiblicher Unfruchtbarkeit assoziiert. Betroffene Frauen weisen eine Ovarialinsuffizienz aufgrund primärer Amenorrhoe oder vorzeitiger Ovarialinsuffizienz (POI) auf. Bei BPES2 Typ II zeigen Betroffene ausschließlich Lidfehlstellungen. Es gibt einen Mutations-Hotspot in der Region, die für die Poly-Ala-Domäne kodiert, da 30 % aller Mutationen im offenen Leserahmen (ORF) zu Poly-Ala-Expansionen führen, die hauptsächlich BPES Typ II zur Folge haben. Defekte im FOXL2-Gen sind eine Ursache für vorzeitige Ovarialinsuffizienz Typ 3 (POI3) [MIM:608996]. Vorzeitige Ovarialinsuffizienz (POI) ist eine Entwicklungsstörung der Eierstöcke und ist gekennzeichnet durch Östrogenmangel, primäre oder sekundäre Amenorrhoe mit erhöhten Serumgonadotropinwerten oder vorzeitige Menopause. POF ist definiert als das Ausbleiben der Eierstockfunktion vor dem 40. Lebensjahr. Funktion: Wahrscheinlicher Transkriptionsregulator. Ähnlichkeit: Enthält eine Forkhead-DNA-Bindungsdomäne. Gewebespezifität: Zusätzlich zur Expression im sich entwickelnden Augenlid wird es sehr früh in somatischen Zellen der sich entwickelnden Gonade (vor der Geschlechtsbestimmung) transkribiert und seine Expression persistiert in den Follikelzellen des adulten Eierstocks. |
