GHR Kaninchen-Polyclonal-Antikörper

Konjugation: Unkonjugiert

polyklonaler Kaninchenantikörper

Anwendung

IHC ICC/IF ELISA WB,ELISA

Reaktivität

Mensch, Maus, Ratte

Genname

GHR

Lagerung

Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.

Zusammenfassung

Produktname	GHR Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Beschreibung	polyklonaler Kaninchenantikörper
Wirt	Kaninchen
Reaktivität	Mensch, Maus, Ratte
Konjugation	Unkonjugiert
Modifikation	Unverändert
Isotyp	IgG
Klonalität	Polyklonal
Form	Flüssig
Konzentration	Unkonjugiert
Lagerung	Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Versand	Eisbeutel.
Puffer	Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N.
Reinigung	Affinitätsreinigung

Antigeninformation

Genname	GHR
alternative Namen	GHR; Growth hormone receptor; GH receptor; Somatotropin receptor
Gene ID	2690
SwissProt ID	P10912
Immunogen	Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid hergestellt, das vom N-terminalen Bereich des humanen GHR abgeleitet ist. Aminosäurebereich: 21–70

Anwendung

Anwendung	WB,ELISA
Verdünnungsverhältnis	WB 1:500-1:2000,ELISA 1:5000-1:20000
Molekulargewicht	140kDa

Forschungsgebiet

Cytokine-cytokine receptor interaction;Neuroactive ligand-receptor interaction;Jak_STAT;

Hintergrund

Dieses Gen kodiert für ein Mitglied der Typ-I-Zytokinrezeptorfamilie, einen Transmembranrezeptor für Wachstumshormon. Die Bindung von Wachstumshormon an den Rezeptor führt zur Rezeptordimerisierung und zur Aktivierung eines intra- und interzellulären Signaltransduktionswegs, der das Wachstum fördert. Mutationen in diesem Gen werden mit dem Laron-Syndrom, auch bekannt als Wachstumshormon-Insensitivitätssyndrom (GHIS), in Verbindung gebracht, einer Erkrankung, die durch Kleinwuchs gekennzeichnet ist. Bei Menschen und Kaninchen, nicht aber bei Nagetieren, entsteht das Wachstumshormon-bindende Protein (GHBP) durch proteolytische Abspaltung der extrazellulären Ligandenbindungsdomäne vom reifen Wachstumshormonrezeptorprotein. Für dieses Gen wurden mehrere alternativ gespleißte Transkriptvarianten gefunden. [bereitgestellt von RefSeq, Juni 2011], Erkrankung: Defekte im GHR sind eine Ursache für Laron-Zwergwuchs [MIM:262500]; auch bekannt als hypophysärer Zwergwuchs Typ II. Laron-Typ hypophysärer Zwergwuchs Typ I (LTD1) oder Laron-Syndrom (LS). Es handelt sich um die schwerste Form der Wachstumshormonresistenz (GHI), die durch Wachstumsstörungen, dysmorphe Gesichtszüge und Stammfettsucht gekennzeichnet ist. Die GHBP-Spiegel sind bei Patienten mit Laron-Syndrom niedrig oder nicht nachweisbar. [MIM:604271] Kleinwuchs ist durch eine unterdurchschnittliche Wachstumsrate definiert. Das Box-1-Motiv ist für die JAK-Interaktion und/oder -Aktivierung erforderlich. Die extrazelluläre Domäne ist die Ligandenbindungsdomäne des Wachstumshormon-bindenden Proteins (GHBP). Das Ubiquitinierungs-abhängige Endozytose-Motiv (UbE) ist für die Rekrutierung des Ubiquitin-Konjugationssystems an den Rezeptor und dessen Internalisierung erforderlich. Das WSXWS-Motiv scheint für die korrekte Proteinfaltung und damit für einen effizienten intrazellulären Transport und die Bindung an Zelloberflächenrezeptoren notwendig zu sein. Isoform 2 steigert die GHBP-Produktion und wirkt als negativer Inhibitor der GH-Signalübertragung. Der Rezeptor für das Wachstumshormon der Hypophyse ist an der Regulation des postnatalen Körperwachstums beteiligt. Bei Ligandenbindung koppelt es an den JAK2/STAT5-Signalweg. Funktion: Die lösliche Form (GHBP) dient als Wachstumshormonreservoir im Plasma und kann als Modulator/Inhibitor der GH-Signalübertragung wirken. Polymorphismus: Genetische Variationen im GHR können als Phänotypmodifikator bei Patienten mit familiärer Hypercholesterinämie [MIM:143890] wirken, die eine Mutation im LDLR-Gen tragen. PTM: Bei GH-Bindung wird es durch JAK2 an Tyrosinresten in der zytoplasmatischen Domäne phosphoryliert. PTM: Bei Ligandenbindung wird es an Lysinresten in der zytoplasmatischen Domäne ubiquitiniert. Diese Ubiquitinierung reicht für die Internalisierung des GHR nicht aus. PTM: Die lösliche Form (GHBP) entsteht durch Phorbolester-vermittelte proteolytische Spaltung an der Zelloberfläche (Shedding) durch ADAM17/TACE. Die Ablösung wird durch die Bindung von Wachstumshormon (GH) an den Rezeptor gehemmt, vermutlich aufgrund einer Konformationsänderung des GHR, wodurch der Rezeptor für ADAM17 unzugänglich wird. Ähnlichkeit: Gehört zur Typ-I-Zytokinrezeptorfamilie, Unterfamilie Typ 1. Ähnlichkeit: Enthält eine Fibronectin-Typ-III-Domäne. Subzelluläre Lokalisation: Nach Bindung von Wachstumshormon wird der GHR ubiquitiniert, internalisiert, herunterreguliert und in einen degradativen oder nicht-degradativen Transportweg überführt. Subzelluläre Lokalisation: Bleibt an der Zellmembran fixiert und wird nicht internalisiert. Untereinheit: Nach Bindung von Wachstumshormon (GH) bildet er Homodimere und bindet JAK2 über eine Box-1-haltige Domäne (durch Ähnlichkeit). Die Bindung an SOCS3 hemmt die JAK2-Aktivierung, die Bindung an CIS und SOCS2 hemmt die STAT5-Aktivierung (durch Ähnlichkeit). Interagiert mit ADAM17. Gewebespezifität: Wird in verschiedenen Geweben exprimiert, mit hoher Expression in Leber und Skelettmuskulatur. Isoform 4 wird vorwiegend in Niere, Harnblase, Nebenniere und Hirnstamm exprimiert. In der Plazenta wird Isoform 1 vorwiegend in Chorion und Dezidua exprimiert, Isoform 4 hingegen stark in den Zotten. Isoform 2 wird in Lunge, Magen und Muskulatur exprimiert. Geringe Mengen finden sich in der Leber.