GNAS Maus-monoklonaler Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
monoklonaler Maus-Antikörper
Anwendung
Reaktivität
Menschlich
Genname
GNAS
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | GNAS Maus-monoklonaler Antikörper |
| Beschreibung | monoklonaler Maus-Antikörper |
| Wirt | Maus |
| Reaktivität | Menschlich |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | Mouse IgG2a |
| Klonalität | Monoklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Gereinigter Antikörper in PBS mit 0,05% Natriumazid |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | GNAS |
| alternative Namen | AHO; GSA; GSP; POH; GPSA; NESP; GNAS1; PHP1A; PHP1B; PHP1C; C20orf45 |
| Gene ID | 2778 |
| SwissProt ID | P63092 |
| Immunogen | Gereinigtes rekombinantes Fragment des humanen GNAS (AA: 42-188), exprimiert in E. coli. |
Anwendung
| Anwendung | IHC,ELISA,FC |
| Verdünnungsverhältnis | IHC 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:20000,FC 1:200-1:400 |
| Molekulargewicht | 45.7kDa |
Forschungsgebiet
Hintergrund
| Dieser Genort weist ein hochkomplexes, geprägtes Expressionsmuster auf. Er generiert maternal, väterlich und biallelisch exprimierte Transkripte, die von vier alternativen Promotoren und 5'-Exons stammen. Einige Transkripte enthalten eine differentiell methylierte Region (DMR) in ihren 5'-Exons. Diese DMR ist typisch für geprägte Gene und korreliert mit der Transkriptexpression. Ein Antisense-Transkript wird von einem überlappenden Genort auf dem gegenüberliegenden Strang produziert. Eines der von diesem Genort produzierten Transkripte sowie das Antisense-Transkript sind väterlich exprimierte, nicht-kodierende RNAs und könnten die Prägung in dieser Region regulieren. Zusätzlich enthält eines der Transkripte einen zweiten überlappenden offenen Leserahmen (ORF), der für ein strukturell nicht verwandtes Protein – Alex – kodiert. Alternatives Spleißen nachgeschalteter Exons wird ebenfalls beobachtet, was zu verschiedenen Formen der stimulierenden G-Protein-α-Untereinheit führt. Diese ist ein Schlüsselelement des klassischen Signaltransduktionswegs, der Rezeptor-Ligand-Interaktionen mit der Aktivierung der Adenylylcyclase und einer Vielzahl zellulärer Reaktionen verknüpft. Für dieses Gen wurden mehrere Transkriptvarianten gefunden, die für verschiedene Isoformen kodieren. Mutationen in diesem Gen verursachen Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1a, Pseudohypoparathyreoidismus Typ 1b, hereditäre Albright-Osteodystrophie, Pseudopseudohypoparathyreoidismus, McCune-Albright-Syndrom, progressive ossäre Heteroplasie, polyostotische fibröse Dysplasie des Knochens und einige Hypophysentumoren. [bereitgestellt von RefSeq, Aug. 2012] |
