HCCS Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus, Affe
Genname
HCCS
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | HCCS Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Maus, Affe |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | HCCS |
| alternative Namen | HCCS; CCHL; Cytochrome c-type heme lyase; CCHL; Holocytochrome c-type synthase |
| Gene ID | 3052 |
| SwissProt ID | P53701 |
| Immunogen | Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid hergestellt, das von der humanen Cytochrom-c-Typ-Häm-Lyase abgeleitet ist. Aminosäurebereich: 81–130 |
Anwendung
| Anwendung | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:10000-1:20000 |
| Molekulargewicht | 31kDa |
Forschungsgebiet
| Porphyrin and chlorophyll metabolism; |
Hintergrund
| Holocytochrom-c-Synthase (HCCS) Homo sapiens. Das von diesem Gen kodierte Protein ist ein Enzym, das eine Hämgruppe kovalent an das Apoprotein von Cytochrom c bindet. Defekte in diesem Gen verursachen das Mikrophthalmie-Syndrom Typ 7 (MCOPS7). Für dieses Gen wurden drei Transkriptvarianten gefunden, die für dasselbe Protein kodieren. [bereitgestellt von RefSeq, Jan. 2010]. Katalytische Aktivität: Holocytochrom c = Apocytochrom c + Häm. Erkrankung: Defekte in der HCCS verursachen das Mikrophthalmie-Syndrom Typ 7 (MCOPS7) [MIM:309801], auch bekannt als Mikrophthalmie mit linearen Hautdefekten (MLS) oder MIDAS-Syndrom. Mikrophthalmie ist eine klinisch heterogene Störung der Augenentwicklung, die von der geringen Größe eines einzelnen Auges bis zum vollständigen beidseitigen Fehlen von Augengewebe (Anophthalmie) reicht. In vielen Fällen tritt Mikrophthalmie/Anophthalmie in Verbindung mit Syndromen auf, die auch nicht-okuläre Anomalien umfassen. MCOPS7 ist eine Erkrankung, die durch einseitige oder beidseitige Mikrophthalmie, lineare Hautdefekte bei betroffenen Frauen und intrauterine Letalität bei Männern gekennzeichnet ist. Die Hautdefekte beschränken sich auf Gesicht und Hals und bestehen aus Bereichen aplastischer Haut, die mit zunehmendem Alter zu hyperpigmentierten Arealen abheilen. Weitere Merkmale bei Patientinnen sind Agenesie des Corpus callosum, Sklerokornea, chorioretinale Anomalien, infantile Krampfanfälle, angeborene Herzfehler, geistige Behinderung und Zwerchfellhernie. |
