HNF-1β Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus, Ratte
Genname
HNF1B
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | HNF-1β Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Maus, Ratte |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | HNF1B |
| alternative Namen | HNF1B; TCF2; Hepatocyte nuclear factor 1-beta; HNF-1-beta; HNF-1B; Homeoprotein LFB3; Transcription factor 2; TCF-2; Variant hepatic nuclear factor 1; vHNF1 |
| Gene ID | 6928/6928 |
| SwissProt ID | P35680 |
| Immunogen | Synthetisiertes Peptid, das aus der N-terminalen Region des humanen HNF-1β abgeleitet ist. |
Anwendung
| Anwendung | WB,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,ELISA 1:5000-1:20000 |
| Molekulargewicht | 60kDa |
Forschungsgebiet
| Maturity onset diabetes of the young; |
Hintergrund
| Dieses Gen kodiert für ein Mitglied der Homeodomänen-Superfamilie der Transkriptionsfaktoren. Das Protein bindet als Homodimer oder als Heterodimer mit dem verwandten Protein Hepatocyte Nuclear Factor 1-alpha (HNF1α) an die DNA. Es ist bekannt, dass das Gen an der Nephronentwicklung beteiligt ist und die Entwicklung des embryonalen Pankreas reguliert. Mutationen in diesem Gen führen zum renalen Zysten-Diabetes-Syndrom und zum Typ-2-Diabetes. Die Expression dieses Gens ist bei einigen Krebsarten verändert. Für dieses Gen wurden mehrere Transkriptvarianten gefunden, die für verschiedene Isoformen kodieren. [bereitgestellt von RefSeq, Sep. 2009], Erkrankung: Eine genetische Variation in HNF1B ist mit einer Anfälligkeit für hereditären Prostatakrebs Typ 11 (HPC11) assoziiert [MIM:611955]. Erkrankung: Defekte in HNF1B sind eine Ursache für Müller-Aplasie [MIM:158330]. In einer norwegischen Familie mit einem neuartigen Syndrom aus leichtem Diabetes und schwerer nicht-diabetischer Nierenerkrankung wurde bei zwei Frauen eine Müller-Aplasie mit vaginaler Aplasie und rudimentärem Uterus festgestellt. Diese Befunde deuten darauf hin, dass ein breiteres Spektrum klinischer Symptome mit Defekten im HNF1B-Gen assoziiert sein könnte als bisher angenommen. Defekte im HNF1B-Gen sind die Ursache für den Diabetes mellitus Typ 5 (MODY5) [MIM:604284]. MODY [MIM:606391] ist eine Form des Diabetes mellitus, die durch einen autosomal-dominanten Erbgang, ein Erkrankungsalter von 25 Jahren oder jünger und einen primären Defekt der Insulinsekretion gekennzeichnet ist. Defekte im HNF1B-Gen sind außerdem die Ursache für das Nierenzysten- und Diabetes-Syndrom (RCAD) [MIM:137920]. Die RCAD wird auch als Diabetes Typ 5 mit Beginn der Erkrankung bei jungen Erwachsenen (MODY5) oder familiäre hypoplastische glomerulozystische Nierenerkrankung (GCKD) bezeichnet. Es handelt sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die aus (1) einer nicht-diabetischen Nierenerkrankung aufgrund einer abnormalen Nierenentwicklung und (2) Diabetes besteht, der in manchen Fällen vor dem 25. Lebensjahr auftritt und somit mit der Diagnose eines Diabetes Typ 5 mit Beginn der Erkrankung bei jungen Erwachsenen (MODY) vereinbar ist. Die Nierenerkrankung ist sehr variabel und umfasst Nierenzysten, Glomeruli, aberrante Nephrogenese, primitive Tubuli, irreguläre Sammelsysteme, Oligomeganephronie, vergrößerte Nierenbecken, abnorme Nierenkelche, kleine Nieren, Einzelniere, Hufeisenniere und hyperurikämische Nephropathie. Defekte im HNF1B-Gen könnten ein seltener genetischer Risikofaktor für die Entwicklung von Typ-2-Diabetes mellitus (NIDDM) sein [MIM:125853]. Funktion: Transkriptionsfaktor, bindet wahrscheinlich an das invertierte Palindrom 5'-GTTAATNATTAAC-3'. Online-Informationen: Eintrag zu den nukleären Faktoren der Hepatozyten. Ähnlichkeit: Gehört zur HNF1-Homeobox-Familie. Ähnlichkeit: Enthält eine Homeobox-DNA-Bindungsdomäne. Untereinheit: Bindet als Dimer an DNA. Kann mit HNF1-alpha Homodimere oder Heterodimere bilden. |
