HUWE1 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus
Genname
HUWE1
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | HUWE1 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Maus |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | HUWE1 |
| alternative Namen | KIAA0312 KIAA1578 UREB1 HSPC272 |
| Gene ID | 10075 |
| SwissProt ID | Q7Z6Z7 |
| Immunogen | Synthetisiertes Peptid, das von einem Teilbereich des menschlichen Proteins abgeleitet ist |
Anwendung
| Anwendung | IHC,ICC/IF |
| Verdünnungsverhältnis | IHC 1:50-1:300,ICC/IF 1:50-1:200 |
| Molekulargewicht | 481kDa |
Forschungsgebiet
| Ubiquitin mediated proteolysis; |
Hintergrund
| Dieses Gen kodiert für ein Protein mit einer C-terminalen HECT-Domäne (E6AP-Typ E3-Ubiquitin-Protein-Ligase), das als E3-Ubiquitin-Ligase fungiert. Das kodierte Protein ist für die Ubiquitinierung und den anschließenden Abbau des antiapoptotischen Proteins Mcl1 (Myeloid Cell Leukemia Sequence 1 (BCL2-verwandt)) erforderlich. Dieses Protein ubiquitiniert außerdem den Tumorsuppressor p53, Kernhistone und die DNA-Polymerase Beta. Mutationen in diesem Gen sind mit dem Turner-Syndrom, einer X-chromosomalen Form der mentalen Retardierung, assoziiert. [bereitgestellt von RefSeq, Aug. 2013] Erkrankung: Eine chromosomale Mikroduplikation, die HUWE1 und HSD17B10 betrifft, ist die Ursache für die X-chromosomale mentale Retardierung Typ 17 (MRX17) [MIM:300705]; auch bekannt als die X-chromosomale mentale Retardierung Typ 31 (MRX31). Geistige Behinderung ist durch eine deutlich unterdurchschnittliche allgemeine intellektuelle Leistungsfähigkeit gekennzeichnet, die mit Beeinträchtigungen des adaptiven Verhaltens einhergeht und sich während der Entwicklungsphase manifestiert. Im Gegensatz zur syndromalen oder spezifischen X-chromosomalen geistigen Behinderung, die auch mit assoziierten körperlichen, neurologischen und/oder psychiatrischen Manifestationen einhergeht, ist die intellektuelle Beeinträchtigung das einzige primäre Symptom der nicht-syndromalen X-chromosomalen geistigen Behinderung. Defekte im HUWE1-Gen sind die Ursache der syndromalen X-chromosomalen geistigen Behinderung vom Turner-Typ (MRXST) [MIM:300706], auch bekannt als geistige Behinderung und Makrozephalie-Syndrom. MRXST zeigt klinische Variabilität. Zu den assoziierten Phänotypen gehören Makrozephalie und variable Kontrakturen. Die HECT-Domäne vermittelt die Hemmung der Transkriptionsaktivität von p53. Das Protein ist eine E3-Ubiquitin-Protein-Ligase, die die Ubiquitinierung und den anschließenden proteasomalen Abbau von Zielproteinen vermittelt. Reguliert die Apoptose durch Katalyse der Polyubiquitinierung und des Abbaus von MCL1. Ubiquitiniert außerdem den Tumorsuppressor p53 und Kernhistone wie H1, H2A, H2B, H3 und H4. Bindet an eine vorgelagerte Initiator-ähnliche Sequenz im Präprodynorphin-Gen. Reguliert die neuronale Differenzierung und Proliferation durch Katalyse der Polyubiquitinierung und des Abbaus von MYCN. Kann die Menge an CDC6 nach DNA-Schädigung regulieren, indem es CDC6 polyubiquitiniert und dessen Abbau einleitet. Signalweg: Proteinmodifikation; Proteinubiquitinierung. PTM: Phosphoryliert an Tyrosin. Phosphorylierung ist wahrscheinlich für die Fähigkeit zur Hemmung der TP53-Transaktivierung erforderlich. PTM: Phosphorylierung nach DNA-Schädigung, wahrscheinlich durch ATM oder ATR. Sequenzhinweis: Chimäre cDNA, enthält den C-terminalen Teil von ATP5I. Ähnlichkeit: Gehört zur TOM1/PTR1-Familie. Ähnlichkeit: Enthält eine HECT-Domäne (E6AP-Typ E3-Ubiquitin-Protein-Ligase). Ähnlichkeit: Enthält eine UBA-Domäne. Ähnlichkeit: Enthält eine UIM-Wiederholung (Ubiquitin-interagierendes Motiv). Ähnlichkeit: Enthält eine WWE-Domäne. Subzelluläre Lokalisation: Hauptsächlich im Zytoplasma der meisten Gewebe exprimiert, außer im Zellkern von Spermatogonien, primären Spermatozyten und neuronalen Zellen (aufgrund von Ähnlichkeit). In einigen kolorektalen Karzinomzellen überwiegend cytosolisch oder perinukleär lokalisiert. Untereinheit: Interagiert mit der Isoform p14ARF von CDKN2A, welche die Ubiquitin-Ligase-Aktivität von HUWE1 stark hemmt. Interagiert mit MYCN und CDC6. Gewebespezifität: Schwach exprimiert in Herz, Gehirn und Plazenta, jedoch nicht in anderen Geweben. Wird in einer Reihe von Zelllinien exprimiert, vorwiegend in solchen aus kolorektalen Karzinomen. |
