Hamartin Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Ratte, Maus
Genname
TSC1 KIAA0243 TSC
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | Hamartin Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Ratte, Maus |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | TSC1 KIAA0243 TSC |
| alternative Namen | tuberous sclerosis 1 |
| Gene ID | 7248 |
| SwissProt ID | Q92574 |
| Immunogen | Synthetisiertes Peptid, abgeleitet von Hamartin, Aminosäurebereich: 360–440 |
Anwendung
| Anwendung | WB,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,ELISA 1:10000-1:20000 |
| Molekulargewicht | 130kDa |
Forschungsgebiet
| mTOR;Insulin_Receptor; |
Hintergrund
| Dieses Gen kodiert für ein wachstumshemmendes Protein, das vermutlich eine Rolle bei der Stabilisierung von Tuberin spielt. Mutationen in diesem Gen wurden mit der tuberösen Sklerose in Verbindung gebracht. Alternatives Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten. [bereitgestellt von RefSeq, Juni 2009], Krankheit: Defekte im TSC1-Gen sind die Ursache des tuberösen Sklerose-Komplexes (TSC) [MIM:191100]. Die molekulare Grundlage von TSC ist eine Funktionsstörung des Hamartin-Tuberin-Komplexes. TSC ist eine autosomal-dominant vererbte Multisystemerkrankung, die insbesondere Gehirn, Nieren, Herz und Haut betrifft. TSC ist durch Hamartome (gutartige Wucherungen, die überwiegend aus Zellen oder Geweben bestehen, die normalerweise in dem jeweiligen Organ vorkommen) und Hamartien (Entwicklungsanomalien in Kombination mit anderen Geweben) gekennzeichnet. Die klinischen Symptome reichen von gutartigen hypopigmentierten Hautflecken bis hin zu schwerer geistiger Behinderung mit therapieresistenten Krampfanfällen und vorzeitigem Tod durch verschiedene krankheitsbedingte Ursachen. Defekte im TSC1-Gen könnten eine Ursache für fokale kortikale Dysplasie vom Taylor-Balloon-Zelltyp (FCDBC) [MIM:607341] sein. FCDBC ist ein Subtyp kortikaler Dysplasien, der mit chronischer therapieresistenter Epilepsie assoziiert ist. Kortikale Dysplasien weisen ein breites Spektrum struktureller Veränderungen auf, die anscheinend auf Veränderungen der Proliferation, Migration, Differenzierung und Apoptose neuronaler Vorläuferzellen und Neuronen während der kortikalen Entwicklung zurückzuführen sind. Die mutmaßliche C-terminale Coiled-Coil-Domäne ist für die Interaktion mit TSC2 notwendig. TSC1 wird als Tumorsuppressor vermutet und könnte eine Funktion im vesikulären Transport haben. Die Interaktion zwischen TSC1 und TSC2 könnte das Andocken von Vesikeln erleichtern. PTM: Phosphorylierung nach DNA-Schädigung, wahrscheinlich durch ATM oder ATR. PTM: Die Phosphorylierung an Ser-505 beeinflusst die Interaktion mit TSC2 nicht. Subzelluläre Lokalisation: Im Gleichgewichtszustand in Assoziation mit Membranen. Untereinheit: Interagiert mit TSC2 und stabilisiert dieses. In Abwesenheit von TSC2 aggregiert TSC1. Interagiert mit DOCK7. Gewebespezifität: Stark exprimiert in der Skelettmuskulatur, gefolgt von Herz, Gehirn, Plazenta, Pankreas, Lunge, Leber und Niere. Wird auch in embryonalen Nierenzellen exprimiert. |
