Hexb Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Ratte, Maus
Genname
HEXB
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | Hexb Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Ratte, Maus |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | HEXB |
| alternative Namen | HEXB; HCC7; Beta-hexosaminidase subunit beta; Beta-N-acetylhexosaminidase subunit beta; Hexosaminidase subunit B; Cervical cancer proto-oncogene 7 protein; HCC-7; N-acetyl-beta-glucosaminidase subunit beta |
| Gene ID | 3074 |
| SwissProt ID | P07686 |
| Immunogen | Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid, abgeleitet von humanem HEXB, hergestellt. Aminosäurebereich: 481–530 |
Anwendung
| Anwendung | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:10000-1:20000 |
| Molekulargewicht | 63kDa |
Forschungsgebiet
| Other glycan degradation;Amino sugar and nucleotide sugar metabolism;Glycosaminoglycan degradation;Glycosphingolipid biosynthesis;Glycosphingolipid biosynthesis;Lysosome; |
Hintergrund
| Hexosaminidase B ist die Beta-Untereinheit des lysosomalen Enzyms Beta-Hexosaminidase, das zusammen mit dem Cofaktor GM2-Aktivatorprotein den Abbau des Gangliosids GM2 und anderer Moleküle mit terminalen N-Acetylhexosaminen katalysiert. Die Beta-Hexosaminidase besteht aus zwei Untereinheiten, Alpha und Beta, die von separaten Genen kodiert werden. Beide Untereinheiten gehören zur Familie 20 der Glycosylhydrolasen. Mutationen in den Genen der Alpha- oder Beta-Untereinheit führen zu einer Akkumulation von GM2-Gangliosid in Neuronen und zu neurodegenerativen Erkrankungen, den sogenannten GM2-Gangliosidosen. Mutationen im Gen der Beta-Untereinheit verursachen die Sandhoff-Krankheit (GM2-Gangliosidose Typ II). Für dieses Gen wurden alternativ gespleißte Transkriptvarianten gefunden, die für verschiedene Isoformen kodieren. [bereitgestellt von RefSeq, Mai 2014], katalytische Aktivität: Hydrolyse terminaler, nicht-reduzierender N-Acetyl-D-hexosaminreste in N-Acetyl-β-D-hexosaminiden., Erkrankung: Defekte im HEXB-Gen sind die Ursache der GM2-Gangliosidose Typ 2 (GM2G2) [MIM:268800], auch bekannt als Sandhoff-Krankheit. Die GM2-Gangliosidose ist eine autosomal-rezessive lysosomale Speicherkrankheit, die durch die Akkumulation von GM2-Gangliosiden in den Nervenzellen gekennzeichnet ist. GM2G2 ist klinisch nicht von der GM2-Gangliosidose Typ 1 zu unterscheiden und äußert sich in Schreckreaktionen, frühzeitiger Erblindung, fortschreitender motorischer und geistiger Verschlechterung, Makrozephalie und kirschroten Flecken in der Makula. Funktion: Verantwortlich für den Abbau von GM2-Gangliosiden und einer Vielzahl anderer Moleküle mit terminalen N-Acetylhexosaminen im Gehirn und anderen Geweben. Online-Informationen: HEXB-Mutationsdatenbank. PTM: N-Glykane an Asn-142 und Asn-190 bestehen aus Man(3)-GlcNAc(2) bzw. Man(5 bis 7)-GlcNAc(2). PTM: Die β-A- und β-B-Ketten entstehen durch proteolytische Prozessierung der Vorläufer-β-Kette. Ähnlichkeit: Gehört zur Glycosylhydrolase-20-Familie. Untereinheit: Es gibt drei Formen der β-Hexosaminidase. Hexosaminidase A ist ein Trimer, bestehend aus einer α-Untereinheit, einer β-Untereinheit (Kette A) und einer β-Untereinheit (Kette B); Hexosaminidase B ist ein Tetramer aus zwei β-Untereinheiten (Ketten A) und zwei β-Untereinheiten (Ketten B); Hexosaminidase S ist ein Homodimer aus zwei α-Untereinheiten. Die beiden β-Ketten entstehen durch Abspaltung der β-Untereinheit. |
