MFRP Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Ratte, Maus
Genname
MFRP
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | MFRP Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Ratte, Maus |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | MFRP |
| alternative Namen | Membrane frizzled-related protein (Membrane-type frizzled-related protein) |
| Gene ID | 114902 |
| SwissProt ID | Q9BY79 |
| Immunogen | Synthetisiertes Peptid, abgeleitet von humanem MFRP |
Anwendung
| Anwendung | WB,IHC,ICC/IF |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,IHC 1:50-1:200,ICC/IF 1:50-1:200 |
| Molekulargewicht | 62kDa |
Forschungsgebiet
| Neuroscience; Sensory System; Visual system |
Hintergrund
| Membran-Frizzled-verwandtes Protein (MFRP) Homo sapiens. Dieses Gen kodiert ein Mitglied der Frizzled-verwandten Proteinfamilie. Das kodierte Protein spielt eine wichtige Rolle in der Augenentwicklung, und Mutationen in diesem Gen wurden mit Nanophthalmus, posteriorer Mikrophthalmie, Retinitis pigmentosa, Foveoschisis und Drusen der Papille in Verbindung gebracht. Das Protein wird durch ein bicistronisches Transkript kodiert, das auch C1q und das Tumornekrosefaktor-verwandte Protein 5 (C1QTNF5) kodiert. [bereitgestellt von RefSeq, Juni 2013]. Entwicklungsstadium: Expression im fetalen Gehirn. Erkrankung: Defekte in C1QTNF5 sind eine Ursache für die spät einsetzende Netzhautdegeneration (LORD) [MIM:605670]. LORD ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die im fünften bis sechsten Lebensjahrzehnt mit Nachtblindheit und punktförmigen gelblich-weißen Ablagerungen im Netzhautfundus beginnt und zu einer schweren zentralen und peripheren Degeneration mit choroidaler Neovaskularisation und chorioretinaler Atrophie fortschreitet. Defekte im MFRP-Gen sind die Ursache der MFRP-assoziierten Mikrophthalmie (MCOPMFRP) [MIM:611040]. Mikrophthalmie ist eine klinisch heterogene Störung der Augenentwicklung, die von der geringen Größe eines einzelnen Auges bis zum vollständigen beidseitigen Fehlen von Augengewebe reicht. Es können auch okuläre Anomalien wie Trübungen der Hornhaut und Linse, Vernarbungen der Netzhaut und der Chorioidea, Katarakt und andere Anomalien auftreten. MCOPMFRP ist durch posteriore Mikrophthalmie, Retinitis pigmentosa, Foveoschisis und Drusen des Sehnervenkopfes gekennzeichnet. Defekte im MFRP-Gen verursachen Nanophthalmus Typ 2 (NNO2) [MIM:609549]. NNO2 ist eine seltene, autosomal-rezessive Augenentwicklungsstörung, die durch extreme Hyperopie und kleine funktionsfähige Augen charakterisiert ist. Das Gen könnte eine Rolle in der Augenentwicklung spielen. Es enthält eine C1q-Domäne, eine kollagenähnliche Domäne, eine FZ-Domäne (Frizzled-Domäne), zwei CUB-Domänen und zwei LDL-Rezeptor-Klasse-A-Domänen. Es wird spezifisch im Gehirn exprimiert, insbesondere stark in der Medulla oblongata und in geringerem Maße im Hippocampus und Corpus callosum. Wird in Keratinozyten exprimiert. |
