MITF Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus
Genname
MITF
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | MITF Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Maus |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | MITF |
| alternative Namen | MITF; BHLHE32; Microphthalmia-associated transcription factor; Class E basic helix-loop-helix protein 32; bHLHe32 |
| Gene ID | 4286 |
| SwissProt ID | O75030 |
| Immunogen | Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid, abgeleitet von humanem MITF, hergestellt. Aminosäurebereich: 151–200 |
Anwendung
| Anwendung | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:20000 |
| Molekulargewicht | 52kDa |
Forschungsgebiet
| Melanogenesis;Pathways in cancer;Melanoma; |
Hintergrund
| Dieses Gen kodiert einen Transkriptionsfaktor mit basischen Helix-Loop-Helix- und Leucin-Zipper-Strukturmerkmalen. Es reguliert die Differenzierung und Entwicklung von Melanozyten des retinalen Pigmentepithels und ist zudem für die pigmentzellenspezifische Transkription der Melanogenese-Enzymgene verantwortlich. Heterozygote Mutationen in diesem Gen verursachen auditorisch-pigmentäre Syndrome wie das Waardenburg-Syndrom Typ 2 und das Tietz-Syndrom. Alternativ gespleißte Transkriptvarianten, die für verschiedene Isoformen kodieren, wurden identifiziert. [bereitgestellt von RefSeq, Juli 2008] Alternative Produkte: Die Isoformen vom Typ X2 unterscheiden sich von den Isoformen vom Typ X1 durch das Fehlen einer Insertion von 6 Aminosäuren. Erkrankung: Defekte im MITF-Gen sind eine Ursache des Waardenburg-Syndroms Typ 2 mit okulärem Albinismus (WS2-OA) [MIM:103470]. Es handelt sich um okulären Albinismus mit Schallempfindungsschwerhörigkeit. Krankheit: Defekte im MITF-Gen sind die Ursache des Tietz-Syndroms [MIM:103500]. Es handelt sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch generalisierte Hypopigmentierung und hochgradige, angeborene, beidseitige Schwerhörigkeit gekennzeichnet ist. Die Penetranz ist vollständig. Krankheit: Defekte im MITF-Gen sind die Ursache des Waardenburg-Syndroms Typ 2A (WS2A) [MIM:193510]. Es handelt sich um eine dominant vererbte Erkrankung, die durch Schallempfindungsschwerhörigkeit und fleckenförmige Depigmentierung gekennzeichnet ist. Die Merkmale zeigen eine variable Expression und Penetranz. Funktion: Transkriptionsfaktor für Tyrosinase und Tyrosinase-verwandtes Protein 1. Bindet an eine symmetrische DNA-Sequenz (E-Box) (5'-CACGTG-3'), die sich im Tyrosinase-Promotor befindet. Spielt eine entscheidende Rolle bei der Differenzierung verschiedener Zelltypen wie neuralleistenderivierter Melanozyten, Mastzellen, Osteoklasten und des aus dem Augenbecher stammenden retinalen Pigmentepithels. PTM: Die Phosphorylierung an Ser-405 verstärkt die Bindungsfähigkeit an den Tyrosinase-Promotor signifikant. Ähnlichkeit: Gehört zur MiT/TFE-Familie. Ähnlichkeit: Enthält eine basische Helix-Loop-Helix-Domäne (bHLH). Untereinheit: Für eine effiziente DNA-Bindung ist die Dimerisierung mit einem anderen bHLH-Protein erforderlich. Bindet DNA als Homodimer oder Heterodimer mit TFE3, TFEB oder TFEC. Gewebespezifität: Isoform M wird ausschließlich in Melanozyten und Melanomzellen exprimiert. Isoform A und Isoform H werden in vielen Zelltypen, einschließlich Melanozyten und retinalem Pigmentepithel (RPE), exprimiert. Isoform C wird in vielen Zelltypen exprimiert, einschließlich des retinalen Pigmentepithels (RPE), jedoch nicht in Zellen der Melanozytenlinie. |
