MTHFR Kaninchen-polyklonaler Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus, Affe
Genname
MTHFR
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | MTHFR Kaninchen-polyklonaler Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Maus, Affe |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | MTHFR |
| alternative Namen | MTHFR; Methylenetetrahydrofolate reductase |
| Gene ID | 4524 |
| SwissProt ID | P42898 |
| Immunogen | Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid, abgeleitet vom humanen MTHFR, hergestellt. Aminosäurebereich: 314–363 |
Anwendung
| Anwendung | WB,IHC,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,IHC 1:50-1:300,ELISA 1:2000-1:20000 |
| Molekulargewicht | 75kDa |
Forschungsgebiet
| One carbon pool by folate;Methane metabolism; |
Hintergrund
| Das von diesem Gen kodierte Protein katalysiert die Umwandlung von 5,10-Methylentetrahydrofolat zu 5-Methyltetrahydrofolat, einem Cosubstrat für die Remethylierung von Homocystein zu Methionin. Genetische Variationen in diesem Gen beeinflussen die Anfälligkeit für Gefäßverschlusskrankheiten, Neuralrohrdefekte, Darmkrebs und akute Leukämie. Mutationen in diesem Gen sind mit einem Methylentetrahydrofolatreduktase-Mangel (MTHFR-Mangel) assoziiert. [bereitgestellt von RefSeq, Okt. 2009], katalytische Aktivität: 5-Methyltetrahydrofolat + NAD(P)(+) = 5,10-Methylentetrahydrofolat + NAD(P)H., Cofaktor: FAD., Erkrankung: Defekte im MTHFR-Gen sind die Ursache für einen Methylentetrahydrofolatreduktase-Mangel (MTHFR-Mangel) [MIM:236250]. MTHFRD ist eine autosomal-rezessive Erkrankung mit vielfältigen Symptomen, darunter Homocysteinurie, Homocysteinämie [MIM:603174], Entwicklungsverzögerung, schwere geistige Behinderung, perinataler Tod, psychiatrische Störungen und später auftretende neurodegenerative Erkrankungen. Defekte im MTHFR-Gen können eine Ursache für Folsäure-sensitive Neuralrohrdefekte (folsäure-sensitive NTD) sein [MIM:601634]. Die häufigsten NTDs sind offene Spina bifida (Myelomeningozele) und Anenzephalie. Defekte im MTHFR-Gen können außerdem eine Ursache für ischämische Schlaganfälle sein [MIM:601367], auch bekannt als zerebrovaskulärer Insult oder Hirninfarkt. Ein Schlaganfall ist ein akutes neurologisches Ereignis, das zum Absterben von Nervengewebe im Gehirn und damit zum Verlust motorischer, sensorischer und/oder kognitiver Funktionen führt. Ischämische Schlaganfälle, die durch Gefäßverschluss verursacht werden, gelten als hochkomplexe Erkrankung, die aus einer Gruppe heterogener Störungen mit vielfältigen genetischen und umweltbedingten Risikofaktoren besteht. Enzymregulation: Allosterisch reguliert durch S-Adenosylmethionin. Funktion: Katalysiert die Umwandlung von 5,10-Methylentetrahydrofolat zu 5-Methyltetrahydrofolat, einem Cosubstrat für die Homocystein-Remethylierung zu Methionin. Online-Informationen: Eintrag Methylentetrahydrofolatreduktase. Online-Informationen: Singapore Human Mutation and Polymorphism Database. Stoffwechselweg: Ein-Kohlenstoff-Stoffwechsel; Tetrahydrofolat-Stoffwechselweg. Polymorphismus: Genetische Variationen im MTHFR beeinflussen die Anfälligkeit für Gefäßverschlusskrankheiten, Neuralrohrdefekte (NTD), Darmkrebs und akute Leukämie. Ähnlichkeit: Gehört zur Methylentetrahydrofolatreduktase-Familie. Untereinheit: Homodimer. |
