MVK Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Affe
Genname
MVK
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | MVK Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Affe |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | MVK |
| alternative Namen | MVK; Mevalonate kinase; MK |
| Gene ID | 4598 |
| SwissProt ID | Q03426 |
| Immunogen | Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid hergestellt, das von der humanen Mevalonatkinase abgeleitet ist. Aminosäurebereich: 151–200 |
Anwendung
| Anwendung | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:20000 |
| Molekulargewicht | 42kDa |
Forschungsgebiet
| Terpenoid backbone biosynthesis; |
Hintergrund
| Dieses Gen kodiert für das peroxisomale Enzym Mevalonatkinase. Mevalonat ist ein wichtiges Zwischenprodukt und Mevalonatkinase ein wichtiges frühes Enzym der Isoprenoid- und Sterolsynthese. Ein durch Mutation dieses Gens verursachter Mevalonatkinasemangel führt zu Mevalonazidurie, einer Erkrankung, die durch psychomotorische Retardierung, Gedeihstörung, Hepatosplenomegalie, Anämie und rezidivierende Fieberschübe gekennzeichnet ist. Defekte in diesem Gen verursachen außerdem Hyperimmunglobulinämie D und das periodische Fiebersyndrom, eine Erkrankung, die durch wiederkehrende Fieberschübe in Verbindung mit Lymphadenopathie, Arthralgie, gastrointestinalen Beschwerden und Hautausschlag charakterisiert ist. Alternatives Spleißen führt zu mehreren Transkriptvarianten. [bereitgestellt von RefSeq, Juli 2014], katalytische Aktivität: ATP + (R)-Mevalonat = ADP + (R)-5-Phosphomevalonat., Erkrankung: Defekte in der Mevalonatkinase (MVK) sind die Ursache der Hyperimmunglobulinämie D und des periodischen Fiebersyndroms (HIDS) [MIM:260920]. HIDS ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch wiederkehrende Episoden unerklärlichen hohen Fiebers in Verbindung mit Hautausschlag, Durchfall, Lymphadenopathie (geschwollenen, druckempfindlichen Lymphknoten), Arthralgien und/oder Arthritis gekennzeichnet ist. Die Konzentration von IgD und oft auch von IgA ist erhöht., Erkrankung: Defekte in der Mevalonatkinase (MVK) sind die Ursache der Mevalonazidurie [MIM:610377]. Es handelt sich um eine Akkumulation von Mevalonsäure, die eine Vielzahl von Symptomen wie psychomotorische Retardierung, dysmorphe Merkmale, Katarakte, Hepatosplenomegalie, Lymphadenopathie, Anämie, Hypotonie, Myopathie und Ataxie verursacht. Enzymregulation: Farnesyl- und Geranylpyrophosphate sind kompetitive Inhibitoren. Funktion: Möglicherweise eine regulatorische Stelle im Cholesterin-Biosyntheseweg. Online-Informationen: Repertory of FMF and hereditary autoinflammatory disorders mutations. Stoffwechselweg: Isoprenoidbiosynthese; Isopentenyl-PP-Biosynthese über den Mevalonsäureweg; Isopentenyl-PP aus (R)-Mevalonsäure: Schritt 1/3. Ähnlichkeit: Gehört zur GHMP-Kinasefamilie. Ähnlichkeit: Gehört zur GHMP-Kinasefamilie. Mevalonatkinase-Subfamilie. Untereinheit: Homodimer. |
