Mikrocephalin-Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus
Genname
MCPH1
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | Mikrocephalin-Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Maus |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | MCPH1 |
| alternative Namen | MCPH1; Microcephalin |
| Gene ID | 79648 |
| SwissProt ID | Q8NEM0 |
| Immunogen | Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid, abgeleitet von humanem MCPH1, hergestellt. Aminosäurebereich: 91–140 |
Anwendung
| Anwendung | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| Molekulargewicht | 93kDa |
Forschungsgebiet
| Epigenetics and Nuclear Signaling; DNA / RNA; DNA Damage & Repair; DNA Damage Response; BRCT Domain Proteins |
Hintergrund
| Dieses Gen kodiert für ein Protein der DNA-Schadensantwort. Das kodierte Protein könnte durch die Aufrechterhaltung der inhibitorischen Phosphorylierung der Cyclin-abhängigen Kinase 1 eine Rolle beim G2/M-Checkpoint-Arrest spielen. Mutationen in diesem Gen wurden mit primärer autosomal-rezessiver Mikrozephalie Typ 1 und dem Syndrom der vorzeitigen Chromosomenkondensation in Verbindung gebracht. Alternativ gespleißte Transkriptvarianten wurden beschrieben. [bereitgestellt von RefSeq, Feb. 2010], Krankheit: Defekte im MCPH1-Gen sind eine Ursache für vorzeitige Chromosomenkondensation mit Mikrozephalie und geistiger Behinderung (PCC-Syndrom) [MIM:606858]. Das PCC-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch Mikrozephalie, Kleinwuchs und eine gestörte Chromosomenkondensation gekennzeichnet ist. Patienten mit dieser Erkrankung weisen in routinemäßigen zytogenetischen Präparaten eine hohe Anzahl (10–15 %) prophaseähnlicher Zellen und eine schlechte Qualität der Metaphasen-G-Bänderung auf. Erkrankung: Defekte im MCPH1-Gen sind die Ursache der primären Mikrozephalie Typ 1 (MCPH1) [MIM:251200], auch bekannt als echte Mikrozephalie oder Mikrozephalie vera. Mikrozephalie ist definiert als ein Kopfumfang, der mehr als drei Standardabweichungen unter dem altersentsprechenden Mittelwert liegt. Das Hirngewicht ist deutlich reduziert und die Großhirnrinde ist unverhältnismäßig klein. Trotz dieser deutlichen Größenreduktion ist das Gyri-Muster relativ gut erhalten, ohne größere Anomalien in der kortikalen Architektur. Primäre Mikrozephalie ist weiterhin durch das Fehlen anderer syndromaler Merkmale oder signifikanter neurologischer Defizite definiert. Diese Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Funktion: Beteiligt an der Chromosomenkondensation und an DNA-Schaden-induzierten zellulären Reaktionen. Könnte eine Rolle bei der Neurogenese und der Regulation der Größe der Großhirnrinde spielen. Verschiedenes: MCPH1-defiziente Zellen zeigen eine Verzögerung der postmitotischen Chromosomendekondensation. Online-Information: A grey matter - Ausgabe 64 vom November 2005. Ähnlichkeit: Enthält 3 BRCT-Domänen. Gewebespezifität: Wird im fetalen Gehirn, in der Leber und in der Niere exprimiert. |
