Msx-2 Kaninchen-polyklonaler Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus
Genname
MSX2
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | Msx-2 Kaninchen-polyklonaler Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Maus |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | MSX2 |
| alternative Namen | MSX2; HOX8; Homeobox protein MSX-2; Homeobox protein Hox-8 |
| Gene ID | 4488 |
| SwissProt ID | P35548 |
| Immunogen | Synthetisiertes Peptid, das aus der internen Region des humanen Msx-2 abgeleitet ist. |
Anwendung
| Anwendung | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:10000-1:20000 |
| Molekulargewicht | 28kDa |
Forschungsgebiet
Hintergrund
| Dieses Gen kodiert ein Mitglied der Muscle Segment Homeobox-Genfamilie. Das kodierte Protein ist ein Transkriptionsrepressor, dessen normale Aktivität das Gleichgewicht zwischen Überleben und Apoptose von Neuralleistenzellen, die für die korrekte kraniofaziale Morphogenese notwendig sind, aufrechterhalten kann. Das kodierte Protein könnte unter bestimmten Bedingungen auch das Zellwachstum fördern und ein wichtiges Zielmolekül für die RAS-Signalwege darstellen. Mutationen in diesem Gen sind mit dem Foramen parietale 1 und der Kraniosynostose Typ 2 assoziiert. [bereitgestellt von RefSeq, Juli 2008], Erkrankung: Defekte im MSX2-Gen sind die Ursache der Kraniosynostose Typ 2 (CRS2) [MIM:604757], auch bekannt als Kraniosynostose vom Boston-Typ (CSB). CRS2 ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch die vorzeitige Verknöcherung der Schädelnähte gekennzeichnet ist. Der Phänotyp der Kraniosynostose äußert sich entweder in einer fronto-orbitalen Rückverlagerung, einer prominenten Stirn, einer Turribrachyzephalie oder einem Kleeblattschädel. Begleitende Merkmale sind starke Kopfschmerzen, eine hohe Inzidenz von Sehstörungen (Myopie oder Hyperopie) und verkürzte erste Mittelfußknochen. Die Intelligenz ist normal. Defekte im MSX2-Gen sind die Ursache für Foramina parietalia 1 (PFM1) [MIM:168500], auch bekannt als Foramina parietalia permagna (FPP). PFM1 ist eine autosomal-dominante Erkrankung, die durch ovale Defekte der Scheitelbeine aufgrund einer unzureichenden Ossifikation um die Incisura parietalis herum gekennzeichnet ist, welche sich normalerweise im fünften Fötalmonat zurückbildet. Defekte im MSX2-Gen sind die Ursache für Foramina parietalia mit kleidokranialer Dysplasie (PFMCCD) [MIM:168550]. Auch bekannt als kleidokraniale Dysplasie mit Foramina parietalia. PFMCCD kombiniert Schädelfehler in Form vergrößerter Foramina parietalia und einer unvollständigen Ossifikation der Schlüsselbeine. Funktion: Wahrscheinlich morphogenetische Rolle. Könnte an der Gliedmaßenmusterbildung beteiligt sein. In Osteoblasten unterdrückt es die Transkription, die durch das Osteocalcin-FGF-Response-Element (OCFRE) gesteuert wird. Ähnlichkeit: Gehört zur Msh-Homeobox-Familie. Ähnlichkeit: Enthält eine Homeobox-DNA-Bindungsdomäne. Untereinheit: Interagiert mit MINT (durch Ähnlichkeit). Interagiert mit G22P1 (Ku70) und XRCC5 (Ku80). |
