Myosin VA Kaninchen-polyklonaler Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus, Ratte
Genname
MYO5A
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | Myosin VA Kaninchen-polyklonaler Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Maus, Ratte |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | MYO5A |
| alternative Namen | MYO5A; MYH12; Unconventional myosin-Va; Dilute myosin heavy chain; non-muscle; Myosin heavy chain 12; Myosin-12; Myoxin |
| Gene ID | 4644 |
| SwissProt ID | Q9Y4I1 |
| Immunogen | Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid hergestellt, das vom humanen MYO5A abgeleitet ist. Aminosäurebereich: 1784–1833 |
Anwendung
| Anwendung | WB,IHC |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,IHC 1:50-1:300 |
| Molekulargewicht | 220kDa |
Forschungsgebiet
Hintergrund
| Dieses Gen ist eines von drei Myosin-V-Schwerkettengenen und gehört zur Myosin-Gen-Superfamilie. Myosin V ist eine Klasse von Aktin-basierten Motorproteinen, die am Transport und der Verankerung zytoplasmatischer Vesikel, der Spindelpol-Ausrichtung und der mRNA-Translokation beteiligt sind. Das von diesem Gen kodierte Protein ist in Melanozyten und Nervenzellen reichlich vorhanden. Mutationen in diesem Gen verursachen das Griscelli-Syndrom Typ 1 (GS1), das Griscelli-Syndrom Typ 3 (GS3) und die neuroektodermale melanolysosomale Erkrankung, auch bekannt als Elejalde-Syndrom. Es wurden mehrere alternativ gespleißte Transkriptvarianten beschrieben, die für verschiedene Isoformen kodieren, die vollständige Länge einiger Varianten ist jedoch noch nicht bekannt. [bereitgestellt von RefSeq, Dez. 2008], Erkrankung: Defekte in MYO5A sind eine Ursache des Elejalde-Syndroms [MIM:256710], auch bekannt als neuroektodermale melanolysosomale Erkrankung. Das Elejalde-Syndrom ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch Hauthypopigmentierung, große Pigmentansammlungen in den Haarschäften, silbergraues Haar, Melanosomenansammlungen in den Melanozyten und primäre neurologische Auffälligkeiten gekennzeichnet ist. Es wird vermutet, dass das Elejalde-Syndrom mit dem Griscelli-Syndrom Typ 1 identisch ist. Defekte im MYO5A-Gen sind eine Ursache des Griscelli-Syndroms Typ 1 (GS1) [MIM:214450], auch bekannt als Griscelli-Syndrom mit primärer neurologischer Beeinträchtigung. Das Griscelli-Syndrom ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung, die zu einer Pigmentaufhellung der Haut und der Haare, großen Pigmentansammlungen in den Haarschäften, silbergrauem Haar und Melanosomenansammlungen in den Melanozyten führt. Patienten mit GS1 zeigen Entwicklungsverzögerung, Muskelhypotonie und geistige Behinderung ohne erkennbare Immunanomalien. Krankheit: Defekte im MYO5A-Gen sind eine Ursache des Griscelli-Syndroms Typ 3 (GS3) [MIM:609227]. GS3 ist gekennzeichnet durch eine Pigmentverdünnung der Haut und der Haare, das Vorhandensein großer Pigmentansammlungen in den Haarschäften, silbergraues Haar und die Ansammlung von Melanosomen in den Melanozyten, ohne weitere klinische Manifestationen. Funktion: Prozessiver, Aktin-basierter Motor, der sich in großen Schritten bewegen kann, die der 36-nm-Pseudo-Repeat-Struktur des Aktinfilaments entsprechen. Beteiligt am Melanosomentransport. Kann auch für bestimmte Polarisationsprozesse bei der Dendritenbildung erforderlich sein. (Online-Informationen: MYO5A-Mutationsdatenbank) Ähnlichkeit: Enthält 1 verdünnte Domäne. (Ähnlichkeit: Enthält 1 Myosinkopf-ähnliche Domäne.) (Ähnlichkeit: Enthält 6 IQ-Domänen.) Untereinheit: Kann ein Homodimer sein, das mit mehreren Calmodulin- oder Myosin-Leichtketten assoziiert. Bindet MLPH und MYRIP. (Gewebespezifität: In Melanozyten nachgewiesen.) |
