Myotubularin Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus
Genname
MTM1
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | Myotubularin Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Maus |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | MTM1 |
| alternative Namen | MTM1; CG2; Myotubularin |
| Gene ID | 4534 |
| SwissProt ID | Q13496 |
| Immunogen | Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid, abgeleitet von humanem Myotubularin, hergestellt. Aminosäurebereich: 241–290 |
Anwendung
| Anwendung | WB,IHC |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,IHC 1:50-1:300 |
| Molekulargewicht | 70kDa |
Forschungsgebiet
Hintergrund
| Dieses Gen kodiert eine Dualspezifitätsphosphatase, die sowohl auf Phosphotyrosin als auch auf Phosphoserin wirkt. Es ist für die Differenzierung von Muskelzellen erforderlich, und Mutationen in diesem Gen wurden als Ursache für die X-chromosomale myotubuläre Myopathie identifiziert. [bereitgestellt von RefSeq, Juli 2008], katalytische Aktivität: Protein-Tyrosin-Phosphat + H₂O = Protein-Tyrosin + Phosphat., Achtung: Die hier gezeigte Sequenz stammt aus einer automatischen Ensembl-Analyse-Pipeline und sollte als vorläufiges Ergebnis betrachtet werden., Erkrankung: Defekte im MTM1-Gen sind die Ursache der X-chromosomalen zentronukleären Myopathie (XCNM) [MIM:310400], auch bekannt als X-chromosomale myotubuläre Myopathie (XLMTM) oder myotubuläre Myopathie Typ 1 (MTM1). Zentronukleäre Myopathien sind angeborene Muskelerkrankungen, die durch fortschreitende Muskelschwäche und -atrophie gekennzeichnet sind und vorwiegend die Muskulatur des Schulter- und Beckengürtels, des Rumpfes und des Nackens betreffen. Auch distale Muskeln können betroffen sein. Die Schwäche kann bereits in der Kindheit oder Jugend auftreten oder erst im dritten Lebensjahrzehnt manifest werden. Ptosis ist ein häufiges klinisches Merkmal. Zu den auffälligsten histopathologischen Merkmalen gehören eine hohe Frequenz zentral gelegener Kerne in Muskelfasern, die nicht auf Regeneration zurückzuführen sind, eine radiale Anordnung der sarkoplasmatischen Stränge um die zentralen Kerne sowie eine Prädominanz und Hypotrophie von Typ-1-Fasern. Funktion: Dualspezifische Phosphatase, die sowohl auf Phosphotyrosin als auch auf Phosphoserin wirkt. Sie könnte an einem Signaltransduktionsweg beteiligt sein, der für die späte Myogenese notwendig ist, obwohl ihre ubiquitäre Expression auf eine breitere Funktion hindeutet. Ähnlichkeit: Gehört zur Familie der Protein-Tyrosin-Phosphatasen. Nicht-Rezeptor-Klasse Myotubularin-Subfamilie.,Ähnlichkeit: Enthält 1 GRAM-Domäne.,Ähnlichkeit: Enthält 1 Myotubularin-Phosphatase-Domäne. |
