NF-L Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus, Ratte
Genname
NEFL
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | NF-L Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Maus, Ratte |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | NEFL |
| alternative Namen | NEFL; NF68; NFL; Neurofilament light polypeptide; NF-L; 68 kDa neurofilament protein; Neurofilament triplet L protein |
| Gene ID | 4747 |
| SwissProt ID | P07196 |
| Immunogen | Synthetisiertes Peptid, das aus der C-terminalen Region des humanen NF-L abgeleitet ist. |
Anwendung
| Anwendung | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| Molekulargewicht | 61kDa |
Forschungsgebiet
| Amyotrophic lateral sclerosis (ALS); |
Hintergrund
| Neurofilamente sind Heteropolymere vom Typ IV der Intermediärfilamente, die aus leichten, mittleren und schweren Ketten bestehen. Sie bilden das Axoskelett und erhalten funktionell den neuronalen Durchmesser aufrecht. Möglicherweise spielen sie auch eine Rolle beim intrazellulären Transport zu Axonen und Dendriten. Dieses Gen kodiert das Neurofilamentprotein der leichten Kette. Mutationen in diesem Gen verursachen die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F (CMT1F) und 2E (CMT2E), Erkrankungen des peripheren Nervensystems, die durch unterschiedliche Neuropathien gekennzeichnet sind. Ein Pseudogen wurde auf dem Y-Chromosom identifiziert. [bereitgestellt von RefSeq, Okt. 2008], Achtung: Die hier gezeigte Sequenz stammt aus einer automatischen Analyse-Pipeline von Ensembl und sollte als vorläufiges Ergebnis betrachtet werden. Krankheit: Defekte im NEFL-Gen sind die Ursache der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1F (CMT1F) [MIM:607734]. CMT1F ist eine Form der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, der häufigsten erblichen Erkrankung des peripheren Nervensystems. Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit wird anhand elektrophysiologischer Eigenschaften und histopathologischer Befunde in zwei Hauptgruppen unterteilt: die primäre periphere demyelinisierende Neuropathie (CMT1) und die primäre periphere axonale Neuropathie (CMT2). Neuropathien der CMT1-Gruppe sind gekennzeichnet durch stark reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten (unter 38 m/s), segmentale Demyelinisierung und Remyelinisierung mit zwiebelförmigen Strukturen in der Nervenbiopsie, langsam fortschreitende distale Muskelatrophie und -schwäche, fehlende tiefe Sehnenreflexe und Hohlfüße. CMT1F manifestiert sich im Säuglings- oder Kindesalter (1 bis 13 Jahre). Defekte im NEFL-Gen sind die Ursache der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2E (CMT2E) [MIM:607684]. CMT2E ist eine autosomal-dominante Form der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2. Neuropathien der CMT2-Gruppe sind gekennzeichnet durch Anzeichen axonaler Regeneration ohne offensichtliche Myelinveränderungen, normale oder leicht reduzierte Nervenleitgeschwindigkeiten sowie fortschreitende distale Muskelschwäche und -atrophie. Die zusätzliche Masse und die hohe Ladungsdichte, die die Neurofilamentproteine von allen anderen Intermediärfilamentproteinen unterscheiden, sind auf die Schwanzstückverlängerungen zurückzuführen. Diese Region kann eine geladene Gerüststruktur bilden, die für die Interaktion mit anderen neuronalen Komponenten oder Ionen geeignet ist. Funktion: Neurofilamente enthalten üblicherweise drei Intermediärfilamentproteine: L, M und H, die an der Aufrechterhaltung des neuronalen Kalibers beteiligt sind. Sonstiges: NF-L ist das am häufigsten vorkommende der drei Neurofilamentproteine und kann, wie die anderen nicht-epithelialen Intermediärfilamentproteine, homopolymere 10-nm-Filamente bilden. PTM: O-glykosyliert. Ähnlichkeit: Gehört zur Familie der Intermediärfilamente. Untereinheit: Interagiert mit RGNEF. |
