Na+ CP Typ IIα Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus, Ratte
Genname
SCN2A
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | Na+ CP Typ IIα Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Maus, Ratte |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | SCN2A |
| alternative Namen | SCN2A; NAC2; SCN2A1; SCN2A2; Sodium channel protein type 2 subunit alpha; HBSC II; Sodium channel protein brain II subunit alpha; Sodium channel protein type II subunit alpha; Voltage-gated sodium channel subunit alpha Nav1.2 |
| Gene ID | 6326 |
| SwissProt ID | Q99250 |
| Immunogen | Synthetisiertes Peptid, das aus der internen Region des humanen Na+ CP Typ IIα abgeleitet ist. |
Anwendung
| Anwendung | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| Molekulargewicht | - |
Forschungsgebiet
Hintergrund
| Spannungsgesteuerte Natriumkanäle sind Transmembran-Glykoproteinkomplexe, bestehend aus einer großen Alpha-Untereinheit mit 24 Transmembrandomänen und einer oder mehreren regulatorischen Beta-Untereinheiten. Sie sind für die Entstehung und Weiterleitung von Aktionspotenzialen in Neuronen und Muskeln verantwortlich. Dieses Gen kodiert ein Mitglied der Genfamilie der Natriumkanal-Alpha-Untereinheiten. Es wird im Gehirn heterogen exprimiert, und Mutationen in diesem Gen wurden mit verschiedenen Anfallserkrankungen in Verbindung gebracht. Es wurden mehrere alternativ gespleißte Transkriptvarianten dieses Gens beschrieben, deren vollständige Länge jedoch teilweise noch nicht bestimmt wurde. [bereitgestellt von RefSeq, Juli 2008], Erkrankung: Defekte im SCN2A-Gen sind eine Ursache für generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus (GEFS+) [MIM:604233]. Generalisierte Epilepsie mit Fieberkrämpfen plus bezeichnet eine seltene, autosomal-dominant vererbte Erkrankung mit unvollständiger Penetranz und großer intrafamiliärer Variabilität. Patienten zeigen Fieberkrämpfe, die mitunter über das 6. Lebensjahr hinaus anhalten, und/oder verschiedene Formen von afebrilen Anfällen. GEFS+ ist eine Erkrankung, die Fieberkrämpfe, generalisierte Anfälle (oftmals ab dem 6. Lebensjahr durch Fieber ausgelöst) und partielle Anfälle mit unterschiedlichem Schweregrad kombiniert. Defekte im SCN2A-Gen sind die Ursache für die benignen familiären infantilen Konvulsionen Typ 3 (BFIC3) [MIM:607745]. BFIC3 ist eine autosomal-dominante Erkrankung, bei der afebrilen Anfälle im ersten Lebensjahr gehäuft auftreten, ohne neurologische Folgeerscheinungen. Die Sequenz enthält vier interne Wiederholungen mit jeweils fünf hydrophoben Segmenten (S1, S2, S3, S5, S6) und einem positiv geladenen Segment (S4). Die Segmente S4 sind wahrscheinlich Spannungssensoren und zeichnen sich durch eine Reihe positiv geladener Aminosäuren an jeder dritten Position aus. Funktion: Vermittelt die spannungsabhängige Natriumionenpermeabilität erregbarer Membranen. Das Protein nimmt in Abhängigkeit von der Spannungsdifferenz über die Membran geöffnete oder geschlossene Konformationen an und bildet so einen natriumselektiven Kanal, durch den Na(+)-Ionen entsprechend ihrem elektrochemischen Gradienten passieren können. Posttranslationale Modifikation (PTM): Kann durch NEDD4L ubiquitiniert werden, was seine Endozytose fördert. Ähnlichkeit: Gehört zur Familie der Natriumkanäle. Ähnlichkeit: Enthält eine IQ-Domäne. Untereinheit: Der Natriumkanal besteht aus einem großen Polypeptid und zwei bis drei kleineren. Diese Sequenz repräsentiert ein großes Polypeptid. Interagiert mit NEDD4L. |
