PEX12 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Ratte, Maus
Genname
PEX12 PAF3
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | PEX12 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Ratte, Maus |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | PEX12 PAF3 |
| alternative Namen | - |
| Gene ID | 5193 |
| SwissProt ID | O00623 |
| Immunogen | Synthetisiertes Peptid, abgeleitet von humanem Protein. Aminosäurebereich: 180–260 |
Anwendung
| Anwendung | WB,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,ELISA 1:5000-1:20000 |
| Molekulargewicht | 39kDa |
Forschungsgebiet
Hintergrund
| Peroxisomaler Biogenesefaktor 12 (PEX12) Homo sapiens. Dieses Gen gehört zur Peroxin-12-Familie. Peroxine (PEXs) sind Proteine, die für den Aufbau funktionsfähiger Peroxisomen unerlässlich sind. Die Peroxisomen-Biogenesestörungen (PBDs) sind eine Gruppe genetisch heterogener, autosomal-rezessiver, letaler Erkrankungen, die durch multiple Defekte der Peroxisomenfunktion gekennzeichnet sind. Die PBDs bilden eine heterogene Gruppe mit mindestens 14 Komplementationsgruppen, wobei in Fällen bestimmter Komplementationsgruppen mehr als ein Phänotyp beobachtet wird. Obwohl die klinischen Merkmale von PBD-Patienten variieren, weisen Zellen aller PBD-Patienten einen Defekt im Import einer oder mehrerer Klassen von Peroxisomenmatrixproteinen in das Organell auf. Defekte in diesem Gen sind eine Ursache des Zellweger-Syndroms (ZWS). [bereitgestellt von RefSeq, Okt. 2008], Erkrankung: Defekte im PEX12-Gen sind eine Ursache des Zellweger-Syndroms (ZWS) [MIM:214100]. ZWS ist eine tödliche Störung der Peroxisomenbiogenese, die durch dysmorphe Gesichtszüge, Hepatomegalie, Augenanomalien, Nierenzysten, Hörstörungen, schwere psychomotorische Retardierung, schwere Muskelhypotonie und neonatale Krampfanfälle gekennzeichnet ist. Der Tod tritt innerhalb des ersten Lebensjahres ein., Erkrankung: Defekte im PEX12-Gen sind die Ursache der Peroxisomenbiogenese-Störung der Komplementationsgruppe 3 (PBD-CG3) [MIM:601758]. PBD bezeichnet eine Gruppe von Peroxisomenerkrankungen, die auf einem Fehler beim Proteinimport in die Peroxisomenmembran oder -matrix beruhen. Die PBD-Gruppe umfasst vier Erkrankungen: das Zellweger-Syndrom (ZWS), die neonatale Adrenoleukodystrophie (NALD), die infantile Refsum-Krankheit (IRD) und die klassische rhizomele Chondrodysplasia punctata (RCDP). ZWS, NALD und IRD unterscheiden sich von RCDP und bilden ein klinisches Kontinuum überlappender Phänotypen, das als Zellweger-Spektrum bekannt ist. Die PBD-Gruppe ist genetisch heterogen und umfasst mindestens 14 verschiedene genetische Gruppen, wie Komplementationsstudien gezeigt haben. Funktion: Erforderlich für den Proteinimport in Peroxisomen. Ähnlichkeit: Gehört zur PEX2/PEX10/PEX12-Familie. Ähnlichkeit: Enthält einen RING-Typ-Zinkfinger. Untereinheit: Interagiert mit PEX5 und PEX10. Interagiert über seine zytoplasmatische Domäne mit PEX19. |
