PIPK I γ Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Ratte, Maus
Genname
PIP5K1C
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | PIPK I γ Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Ratte, Maus |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | PIP5K1C |
| alternative Namen | PIP5K1C; KIAA0589; Phosphatidylinositol 4-phosphate 5-kinase type-1 gamma; PIP5K1-gamma; PtdIns(4)P-5-kinase 1 gamma; Phosphatidylinositol 4-phosphate 5-kinase type I gamma; PIP5KIgamma |
| Gene ID | 23396 |
| SwissProt ID | O60331 |
| Immunogen | Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid hergestellt, das vom humanen PIP5K1C abgeleitet ist. Aminosäurebereich: 305–354 |
Anwendung
| Anwendung | WB,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,ELISA 1:10000-1:20000 |
| Molekulargewicht | 80kDa |
Forschungsgebiet
| Inositol phosphate metabolism;Phosphatidylinositol signaling system;Endocytosis;Focal adhesion;Fc gamma R-mediated phagocytosis;Regulates Actin and Cytoskeleton; |
Hintergrund
| Phosphatidylinositol-4-phosphat-5-Kinase Typ 1 gamma (PIP5K1C) Homo sapiens. Dieser Genlocus kodiert für eine Phosphatidylinositol-4-phosphat-5-Kinase vom Typ I. Das kodierte Protein katalysiert die Phosphorylierung von Phosphatidylinositol-4-phosphat zu Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphat. Dieses Enzym kommt in Synapsen vor und spielt eine Rolle bei der Endozytose und Zellmigration. Mutationen an diesem Genlocus wurden mit einem letalen kongenitalen Kontraktursyndrom in Verbindung gebracht. Alternativ gespleißte Transkriptvarianten, die für verschiedene Isoformen kodieren, wurden beschrieben. [bereitgestellt von RefSeq, Sep 2010] Katalytische Aktivität: ATP + 1-Phosphatidyl-1D-myo-inositol-4-phosphat = ADP + 1-Phosphatidyl-1D-myo-inositol-4,5-bisphosphat. Erkrankung: Defekte in PIP5K1C sind die Ursache des letalen kongenitalen Kontraktursyndroms Typ 3 (LCCS3) [MIM:611369], auch bekannt als multiples Kontraktursyndrom Israelischer Beduinen Typ B. LCCS ist eine autosomal-rezessive Erkrankung, die durch frühen fetalen Hydrops und Akinesie, den Pena-Shokeir-Phänotyp, eine spezifische Neuropathologie mit Degeneration der Vorderhornneuronen und extreme Skelettmuskelatrophie gekennzeichnet ist. Patienten mit LCCS3 weisen bei der Geburt schwere, multiple Gelenkkontrakturen mit ausgeprägtem Muskelschwund und Atrophie, vorwiegend in den Beinen, auf. LCCS3 unterscheidet sich vom ursprünglichen LCCS durch das Fehlen von Hydrops, Frakturen und multiplen Pterygien. Enzymregulation: Aktivierung durch Interaktion mit TLN2. Funktion: Spielt eine Rolle bei der Membranruffelung und der Bildung von Clathrin-beschichteten Vesikeln an der Synapse. Vermittelt die RAC1-abhängige Reorganisation von Aktinfilamenten (durch Ähnlichkeit). Beteiligt sich an der Biosynthese von Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphat. Ähnlichkeit: Enthält eine PI5K-Domäne. Subzelluläre Lokalisation: Zytoplasmatisch, assoziiert mit der Plasmamembran. Nachweisbar in fokalen Adhäsionsplaques, Membranruffeln und Plasmamembraninvaginationen. Untereinheit: Interagiert mit TLN1 und CSK (durch Ähnlichkeit). Interagiert mit TLN2 und ARF6. |
