PTH/PTHrP-R Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus, Ratte
Genname
PTH1R
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | PTH/PTHrP-R Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Maus, Ratte |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | PTH1R |
| alternative Namen | PTH1R; PTHR; PTHR1; Parathyroid hormone/parathyroid hormone-related peptide receptor; PTH/PTHrP type I receptor; PTH/PTHr receptor; Parathyroid hormone 1 receptor; PTH1 receptor |
| Gene ID | 5745 |
| SwissProt ID | Q03431 |
| Immunogen | Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid, abgeleitet vom humanen PTHR1, hergestellt. Aminosäurebereich: 145–194 |
Anwendung
| Anwendung | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:200-1:1000,ELISA 1:5000-1:20000 |
| Molekulargewicht | 52kDa |
Forschungsgebiet
| Neuroactive ligand-receptor interaction; |
Hintergrund
| Das von diesem Gen kodierte Protein gehört zur Familie der G-Protein-gekoppelten Rezeptoren 2. Es ist ein Rezeptor für Parathormon (PTH) und Parathormon-ähnliches Hormon (PTHLH). Die Aktivität dieses Rezeptors wird durch G-Proteine vermittelt, welche die Adenylylcyclase und ein Phosphatidylinositol-Calcium-Second-Messenger-System aktivieren. Defekte dieses Rezeptors sind bekanntermaßen die Ursache der Jansen-Metaphysen-Chondrodysplasie (JMC), der Chondrodysplasie vom Blomstrand-Typ (BOCD) sowie der Enchodromatose. Für dieses Gen wurden zwei Transkriptvarianten gefunden, die für dasselbe Protein kodieren. [bereitgestellt von RefSeq, Mai 2010], Krankheit: Defekte im PTH1R sind eine Ursache für primäres Zahndurchbruchsversagen (PFE) [MIM:125350]. PFE ist eine seltene Erkrankung mit hoher Penetranz und variabler Expressivität, bei der Zahnretention ohne Anzeichen einer offensichtlichen mechanischen Beeinträchtigung auftritt. Stattdessen scheint eine Fehlfunktion des Eruptionsmechanismus selbst dazu zu führen, dass nicht ankylosierte bleibende Zähne nicht durchbrechen, obwohl der Eruptionsweg durch Knochenresorption frei ist. Defekte im PTH1R-Gen sind die Ursache der Chondrodysplasie Typ Blomstrand (BOCD) [MIM:215045]. BOCD ist eine schwere Skelettdysplasie. Defekte im PTH1R-Gen sind die Ursache des Eiken-Syndroms [MIM:600002], auch Eiken-Skelettdysplasie oder Knochenmodellierungsdefekt der Hände und Füße genannt. Das Eiken-Syndrom ist eine seltene, familiäre, autosomal-rezessive Skelettdysplasie. Sie ist gekennzeichnet durch multiple epiphysäre Dysplasie mit extrem verzögerter Ossifikation, vorwiegend der Epiphysen, des Beckens, der Hände und Füße, sowie durch abnorme Knochenmodellierung in Händen und Füßen, abnorme Persistenz von Knorpel im Becken und leichte Wachstumsverzögerung. Defekte im PTH1R-Gen sind die Ursache der Jansen-Metaphysen-Chondrodysplasie (JMC) [MIM:156400]. JMC ist eine seltene autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch Kleinwuchs mit verkürzten Gliedmaßen in Verbindung mit Hyperkalzämie und normalen oder niedrigen Serumkonzentrationen der beiden Parathormone gekennzeichnet ist. Defekte im PTH1R-Gen können auch eine Ursache für Enchondromatose sein [MIM:166000]. Enchondrome sind häufige, gutartige Knorpeltumoren des Knochens. Sie können als einzelne Läsionen oder als multiple Läsionen bei Enchondromatose (Ollier- und Maffucci-Krankheit) auftreten. Zu den klinischen Problemen, die durch Enchondrome verursacht werden, gehören Skelettdeformitäten und das Potenzial zur malignen Transformation zu einem Osteosarkom. Funktion: Es handelt sich um einen Rezeptor für Parathormon und Parathormon-verwandtes Peptid. Die Aktivität dieses Rezeptors wird durch G-Proteine vermittelt, die die Adenylylcyclase und ein Phosphatidylinositol-Calcium-Second-Messenger-System aktivieren. Ähnlichkeit: Gehört zur Familie der G-Protein-gekoppelten Rezeptoren 2. Gewebespezifität: Wird in den meisten Geweben exprimiert. Am häufigsten in Niere, Knochen und Leber. |
