Parafibromin Kaninchen-Polyclonal-Antikörper

Konjugation: Unkonjugiert

polyklonaler Kaninchenantikörper

Anwendung

IHC ICC/IF ELISA WB,ELISA

Reaktivität

Mensch, Maus, Ratte

Genname

CDC73 C1orf28 HRPT2

Lagerung

Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.

Zusammenfassung

Produktname	Parafibromin Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Beschreibung	polyklonaler Kaninchenantikörper
Wirt	Kaninchen
Reaktivität	Mensch, Maus, Ratte
Konjugation	Unkonjugiert
Modifikation	Unverändert
Isotyp	IgG
Klonalität	Polyklonal
Form	Flüssig
Konzentration	Unkonjugiert
Lagerung	Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Versand	Eisbeutel.
Puffer	Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N.
Reinigung	Affinitätsreinigung

Antigeninformation

Genname	CDC73 C1orf28 HRPT2
alternative Namen	Parafibromin (Cell division cycle protein 73 homolog) (Hyperparathyroidism 2 protein)
Gene ID	79577
SwissProt ID	Q6P1J9
Immunogen	Synthetisiertes Peptid, abgeleitet von humanem Parafibromin. Aminosäurebereich: 51–100

Anwendung

Anwendung	WB,ELISA
Verdünnungsverhältnis	WB 1:500-1:2000,ELISA 1:10000-1:20000
Molekulargewicht	60kDa

Forschungsgebiet

Epigenetics and Nuclear Signaling; Transcription; Cancer susceptibility; Tumor Suppressors

Hintergrund

Dieses Gen kodiert für einen Tumorsuppressor, der an transkriptionellen und posttranskriptionellen Kontrollprozessen beteiligt ist. Das Protein ist Bestandteil des PAF-Proteinkomplexes, der mit der RNA-Polymerase-II-Untereinheit POLR2A und einem Histon-Methyltransferase-Komplex interagiert. Es scheint die Assoziation von 3'-mRNA-Prozessierungsfaktoren mit aktiv transkribiertem Chromatin zu erleichtern. Mutationen in diesem Gen wurden mit dem Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom, dem familiären isolierten Hyperparathyreoidismus und dem Nebenschilddrüsenkarzinom in Verbindung gebracht. [bereitgestellt von RefSeq, Juli 2009], Krankheit: Defekte im CDC73-Gen sind eine Ursache für familiären isolierten Hyperparathyreoidismus (FIHP) [MIM:145000], auch bekannt als Hyperparathyreoidismus Typ 1 (HRPT1). FIHP ist eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung, die durch Hyperkalzämie, erhöhte Parathormon-(PTH)-Spiegel und uni- oder multiglanduläre Nebenschilddrüsentumoren gekennzeichnet ist. Defekte im CDC73-Gen verursachen Nebenschilddrüsenkarzinome [MIM:608266]. Diese Karzinome führen typischerweise zu ausgeprägteren klinischen Manifestationen des Hyperparathyreoidismus als Nebenschilddrüsenadenome, die häufigste Ursache des primären Hyperparathyreoidismus. Die frühzeitige En-bloc-Resektion des Primärtumors ist die einzige kurative Therapie. Defekte im CDC73-Gen verursachen außerdem das Hyperparathyreoidismus-Kiefertumor-Syndrom (HPT-JT) [MIM:145001], auch bekannt als Hyperparathyreoidismus Typ 2 (HRPT2) oder familiärer primärer Hyperparathyreoidismus mit multiplen ossifizierenden Kieferfibromen. Das Hyperparathyreoidismus-assoziierte juvenile Syndrom (HPT-JT) ist ein autosomal-dominant vererbtes multiples Neoplasie-Syndrom, das primär durch Hyperparathyreoidismus aufgrund von Nebenschilddrüsentumoren charakterisiert ist. Dreißig Prozent der Patienten mit HPT-JT entwickeln zudem ossifizierende Fibrome, vorwiegend im Unter- und Oberkiefer, die sich von den braunen Tumoren bei schwerem Hyperparathyreoidismus unterscheiden. Nierenläsionen können bei HPT-JT ebenfalls auftreten, beispielsweise als bilaterale Zysten, renale Hamartome oder Wilms-Tumoren. Funktion: Tumorsuppressor, wahrscheinlich beteiligt an transkriptionellen und posttranskriptionellen Kontrollprozessen. Möglicherweise in die Zellzyklusprogression durch die Regulation der Cyclin-D1/PRAD1-Expression involviert. Sequenzwarnung: Kontaminierende Sequenz. Potenzielle Poly-A-Sequenz ab Position 300. Ähnlichkeit: Gehört zur CDC73-Familie. Untereinheit: Bestandteil des PAF1-Komplexes. Interagiert mit der großen Untereinheit (RPB1) der RNA-Polymerase II und LEO1. Interagiert mit einem Set1-ähnlichen Komplex, der Histonmethyltransferase-Aktivität besitzt und Histon H3 methyliert. Kommt in einem Komplex mit BCL9L, CDC73, CTNNB1 und PYGO1 vor. Gewebespezifität: Vorkommen in Nebenniere und Nebenschilddrüse, Niere und Herz.