Peroxin 5 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper

Konjugation: Unkonjugiert

polyklonaler Kaninchenantikörper

Anwendung

IHC ICC/IF ELISA WB,IHC

Reaktivität

Mensch, Maus

Genname

PEX5

Lagerung

Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.

Zusammenfassung

Produktname	Peroxin 5 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Beschreibung	polyklonaler Kaninchenantikörper
Wirt	Kaninchen
Reaktivität	Mensch, Maus
Konjugation	Unkonjugiert
Modifikation	Unverändert
Isotyp	IgG
Klonalität	Polyklonal
Form	Flüssig
Konzentration	Unkonjugiert
Lagerung	Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Versand	Eisbeutel.
Puffer	Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N.
Reinigung	Affinitätsreinigung

Antigeninformation

Genname	PEX5
alternative Namen	PEX5; PXR1; Peroxisomal targeting signal 1 receptor; PTS1 receptor; PTS1R; PTS1-BP; Peroxin-5; Peroxisomal C-terminal targeting signal import receptor; Peroxisome receptor 1
Gene ID	5830
SwissProt ID	P50542
Immunogen	Synthetisiertes Peptid, abgeleitet von Peroxin 5, Aminosäurebereich: 540-620

Anwendung

Anwendung	WB,IHC
Verdünnungsverhältnis	WB 1:500-1:2000,IHC 1:50-1:300
Molekulargewicht	70kDa

Forschungsgebiet

Signal Transduction; Protein Trafficking; Organelle Proteins

Hintergrund

Das Genprodukt bindet an das C-terminale Tripeptid vom PTS1-Typ, das peroxisomale Zielsignal (SKL-Typ), und spielt eine essenzielle Rolle beim Import von Peroxisomenproteinen. Peroxine (PEX) sind Proteine, die für den Aufbau funktionsfähiger Peroxisomen unerlässlich sind. Die Peroxisomenbiogenesestörungen (PBD) sind eine Gruppe genetisch heterogener, autosomal-rezessiver, letaler Erkrankungen, die durch multiple Defekte der Peroxisomenfunktion gekennzeichnet sind. Diese Störungen bilden eine heterogene Gruppe mit mindestens 14 Komplementationsgruppen, wobei in Fällen innerhalb bestimmter Komplementationsgruppen mehr als ein Phänotyp beobachtet wird. Obwohl die klinischen Merkmale von PBD-Patienten variieren, weisen Zellen aller PBD-Patienten einen Defekt im Import einer oder mehrerer Klassen von Peroxisomenmatrixproteinen in das Organell auf. Defekte in diesem Gen sind eine Ursache der neonatalen Adrenoleukodystrophie (NALD): Defekte im PEX5-Gen sind eine Ursache der neonatalen Adrenoleukodystrophie (NALD) [MIM:202370]. NALD ist eine Störung der Peroxisomenbiogenese (PBD), die durch die Anreicherung von sehr langkettigen Fettsäuren, Nebenniereninsuffizienz und geistige Behinderung gekennzeichnet ist. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv. Defekte im PEX5-Gen sind außerdem eine Ursache des Zellweger-Syndroms (ZWS) [MIM:214100]. ZWS ist eine letale Störung der Peroxisomenbiogenese, die durch dysmorphe Gesichtszüge, Hepatomegalie, Augenanomalien, Nierenzysten, Hörbeeinträchtigung, schwere psychomotorische Retardierung, schwere Muskelhypotonie und neonatale Krampfanfälle charakterisiert ist. Der Tod tritt innerhalb des ersten Lebensjahres ein. Erkrankung: Defekte im PEX5-Gen können eine Ursache der infantilen Refsum-Krankheit (IRD) sein [MIM:266510]. IRD ist eine leichte Störung der Peroxisomenbiogenese (PBD). Zu den klinischen Merkmalen gehören ein frühes Erkrankungsalter, geistige Behinderung, leichte Gesichtsfehlbildungen, Retinopathie, Schallempfindungsschwerhörigkeit, Hepatomegalie, Osteoporose, Gedeihstörung und Hypocholesterinämie. Zu den biochemischen Anomalien gehören die Akkumulation von Phytansäure, sehr langkettigen Fettsäuren (VLCFA), Di- und Trihydroxycholestansäure sowie Pipecolinsäure. Funktion: Bindet an das C-terminale Tripeptid vom PTS1-Typ, das peroxisomale Zielsignal (SKL-Typ), und spielt eine essentielle Rolle beim Import von Proteinen in Peroxisomen. Ähnlichkeit: Gehört zur Familie der peroxisomalen Zielsignalrezeptoren. Ähnlichkeit: Enthält 7 TPR-Repeats. Subzelluläre Lokalisation: Seine Verteilung scheint dynamisch zu sein. Es handelt sich wahrscheinlich um einen zyklischen Rezeptor, der hauptsächlich im Zytoplasma vorkommt und über einen Dockingfaktor (PEX13) auch an die Peroxisomenmembran gebunden ist. Untereinheit: Interagiert mit PEX7 und PEX13 (durch Ähnlichkeit). Interagiert mit PEX12 und PEX14. Gewebespezifität: Nachgewiesen in Herz, Gehirn, Plazenta, Lunge, Leber, Skelettmuskulatur, Niere und Pankreas.