Peroxin 7 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper
Konjugation: Unkonjugiert
polyklonaler Kaninchenantikörper
Anwendung
Reaktivität
Mensch, Maus, Ratte
Genname
PEX7
Lagerung
Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles.
Zusammenfassung
| Produktname | Peroxin 7 Kaninchen-Polyclonal-Antikörper |
| Beschreibung | polyklonaler Kaninchenantikörper |
| Wirt | Kaninchen |
| Reaktivität | Mensch, Maus, Ratte |
| Konjugation | Unkonjugiert |
| Modifikation | Unverändert |
| Isotyp | IgG |
| Klonalität | Polyklonal |
| Form | Flüssig |
| Konzentration | Unkonjugiert |
| Lagerung | Aliquot and store at -20°C (valid for 12 months). Avoid freeze/thaw cycles. |
| Versand | Eisbeutel. |
| Puffer | Flüssigkeit in PBS mit 50 % Glycerin, 0,5 % Schutzprotein und 0,02 % Konservierungsmittel vom neuen Typ N. |
| Reinigung | Affinitätsreinigung |
Antigeninformation
| Genname | PEX7 |
| alternative Namen | PEX7; PTS2R; Peroxisomal targeting signal 2 receptor; PTS2 receptor; Peroxin-7 |
| Gene ID | 5191 |
| SwissProt ID | O00628 |
| Immunogen | Das Antiserum wurde gegen ein synthetisches Peptid, abgeleitet von humanem PEX7, hergestellt. Aminosäurebereich: 204–253 |
Anwendung
| Anwendung | WB,IHC,ICC/IF,ELISA |
| Verdünnungsverhältnis | WB 1:500-1:2000,IHC 1:100-1:300,ICC/IF 1:50-1:200,ELISA 1:20000-1:40000 |
| Molekulargewicht | 40kDa |
Forschungsgebiet
| Signal Transduction; Protein Trafficking; Vesicle Transport; Coat Proteins |
Hintergrund
| Dieses Gen kodiert den cytosolischen Rezeptor für die Gruppe von Peroxisomenmatrixenzymen, die durch das Peroxisomen-Targeting-Signal 2 (PTS2) in das Organell transportiert werden. Defekte in diesem Gen verursachen Peroxisomenbiogenesestörungen (PBDs), die durch multiple Funktionsstörungen der Peroxisomen gekennzeichnet sind. Es gibt mindestens 14 Komplementationsgruppen für PBDs, wobei in Fällen, die zu einer bestimmten Komplementationsgruppe gehören, mehrere Phänotypen beobachtet werden. Obwohl die klinischen Merkmale von PBD-Patienten variieren, weisen Zellen aller PBD-Patienten einen Defekt im Import einer oder mehrerer Klassen von Peroxisomenmatrixproteinen in das Organell auf. Defekte in diesem Gen wurden mit Störungen der PBD-Komplementationsgruppe 11 (PBD-CG11), der rhizomelen Chondrodysplasia punctata Typ 1 (RCDP1) und der Refsum-Krankheit (RD) in Verbindung gebracht. [bereitgestellt von RefSeq, Okt. 2008], Krankheit: Defekte im PEX7-Gen sind eine Ursache der Refsum-Krankheit (RD) [MIM:266500], auch bekannt als Phytansäureoxidase-Mangel. Klinisch ist die RD durch vier Symptome gekennzeichnet: Retinitis pigmentosa, periphere Neuropathie, zerebelläre Ataxie und erhöhte Proteinwerte im Liquor cerebrospinalis (CSF). Bei den Patienten kommt es zu einer Anreicherung der verzweigtkettigen Fettsäure Phytansäure in Blut und Gewebe. Weniger häufige Symptome sind Schallempfindungsschwerhörigkeit, Anosmie, Skelettanomalien, Ichthyose, Katarakte und Herzfunktionsstörungen. Die Krankheit manifestiert sich im zweiten oder dritten Lebensjahrzehnt., Krankheit: Defekte im PEX7-Gen sind die Ursache der Peroxisomen-Biogenesestörung der Komplementationsgruppe 11 (PBD-CG11) [MIM:601757]. PBD bezeichnet eine Gruppe von Peroxisomenerkrankungen, die durch einen gestörten Proteinimport in die Peroxisomenmembran oder -matrix entstehen. Die PBD-Gruppe umfasst vier Erkrankungen: das Zellweger-Syndrom (ZWS), die neonatale Adrenoleukodystrophie (NALD), die infantile Refsum-Krankheit (IRD) und die klassische rhizomele Chondrodysplasia punctata (RCDP). ZWS, NALD und IRD unterscheiden sich von RCDP und bilden ein klinisches Kontinuum überlappender Phänotypen, das als Zellweger-Spektrum bekannt ist. Die PBD-Gruppe ist genetisch heterogen; Komplementationsstudien ergaben mindestens 13 verschiedene genetische Gruppen. Defekte im PEX7-Gen sind die Ursache der rhizomelen Chondrodysplasia punctata Typ 1 (RCDP1) [MIM:215100]. RCDP1 ist durch rhizomele Verkürzung von Femur und Humerus, Wirbelsäulenerkrankungen, Katarakt, Hautläsionen und schwere geistige Behinderung gekennzeichnet. Funktion: Bindet an das N-terminale PTS2-Typ-Peroxisomen-Targeting-Signal und spielt eine essentielle Rolle beim Import von Proteinen in Peroxisomen. Ähnlichkeit: Gehört zur WD-Repeat-Peroxin-7-Familie. Ähnlichkeit: Enthält 6 WD-Repeats. Untereinheit: Interagiert mit PEX5. Gewebespezifität: Ubiquitär. Höchste Expression in Pankreas, Skelettmuskulatur und Herz. |
